Medicínská definice genů

Geny: Geny: Základní biologické jednotky dědičnosti. Segmenty deoxyribonukleové kyseliny (DNA) potřebné k tomu, aby přispívaly k určité funkci

Oficiální definice: Podle oficiálních pokynů pro nomenklaturu lidských genů je gen definován jako „úsek DNA, který přispívá k fenotypu/funkci. Při absenci prokázané funkce může být gen charakterizován sekvencí, transkripcí nebo homologií“.

DNA: Geny se skládají z DNA, molekuly v památném tvaru dvojité šroubovice, spirálového žebříku. Každá příčka spirálového žebříku se skládá ze dvou párových chemických látek zvaných báze. Existují čtyři typy bází. Jsou to adenin (A), tymin (T), cytosin (C) a guanin (G). Jak je uvedeno, každá báze je symbolizována prvním písmenem svého názvu: A, T, C a G. Některé báze se párují vždy společně (AT a GC). Různé sekvence párů bází tvoří kódované zprávy.

Gen: Gen je sekvence (řetězec) bází. Skládá se z kombinací A, T, C a G. Tyto jedinečné kombinace určují funkci genu, podobně jako se písmena spojují do slov. Každý člověk má tisíce genů – miliardy párů bází DNA neboli bitů informací opakujících se v jádrech lidských buněk – které určují individuální chakteristiky (genetické znaky).

Chromozom: Geny jsou uspořádány v přesných řadách po celé délce 23 párů mnohem větších struktur: chromozomů. Jeden chromozom v každém páru pochází od matky a druhý od otce. Chromozomy v každém konkrétním páru vypadají jeden jako druhý, s výjimkou chlapce. Existuje jeden pár chromozomů, který obvykle určuje pohlaví jedince. Tento pár má u žen dva chromozomy X a u mužů jeden chromozom X a jeden chromozom Y.

Chromozomy X a Y. V tomto páru jsou chromozomy X a Y, které se vyskytují u žen: Tyto chromozomy – X a Y se vždy píší s velkým písmenem – jsou pohlavní chromozomy. Všechny ostatní chromozomy v lidském chromozomovém kompletu jsou očíslovány od 1 do 22 a nazývají se autozomy (doslova ostatní chromozomy).

Historie genu: 1869-1970:

• 1869 – V buňkách je objevena chemická látka DNA, ale její skutečné funkce nejsou známy.
• 1909 – Poprvé je použit termín „gen“ a je objeveno chemické složení DNA.
• 1920 – Chromozomy jsou navrženy jako mechanismus, kterým se předávají dědičné vlastnosti.
• 1944 – DNA je poprvé spojena s dědičností vlastností.
• 1951 – Získány první ostré rentgenové difrakční fotografie DNA.
• 1953 – Crick a Watson popisují strukturu DNA.
• 1956 – DNA je vyrobena uměle.
• 1966 – Je zjištěno, že DNA je přítomna nejen v chromozomech, ale také v mitochondriích.
• 1969 – Je izolován první samostatný gen.
• 1970 – Je vytvořen první umělý gen.

SLIDESHOW

Srdeční onemocnění: Příčiny srdečního infarktu Viz Slideshow