Dědičná intolerance fruktózy. | Journal of Medical Genetics

Abstract

Dědičná intolerance fruktózy (HFI, OMIM 22960), způsobená katalytickým deficitem aldolázy B (fruktóza-1,6-bisfosfát aldoláza, EC 4.1.2.13), je recesivně dědičné onemocnění, při kterém se u postižených homozygotů po požití potravin obsahujících fruktózu a příbuzné cukry objevují hypoglykemické a závažné břišní příznaky. Pokračující příjem škodlivých cukrů vede k poškození jater a ledvin a k retardaci růstu; parenterální podání fruktózy nebo sorbitolu může být smrtelné. Přímá detekce několika mutací v lidském genu pro aldolázu B na chromozomu 9q usnadňuje genetickou diagnózu HFI u mnoha symptomatických pacientů. Zdá se, že závažnost fenotypu onemocnění nezávisí na povaze dosud zjištěných mutací genu pro aldolázu B. Zdá se, že v populaci dosud probíhala jen malá selekce proti mutantním alelám aldolázy B, pokud vůbec nějaká: ve Spojeném království má přibližně 1,3 % novorozenců jednu kopii převládající alely A149P. Vzestup cukru jako hlavní výživové složky, zejména v západních společnostech, může být příčinou rostoucího uznání HFI jako nutričního onemocnění a ukázal prevalenci mutantních genů aldolázy B v celkové populaci. Závažnost klinických projevů dobře koreluje s bezprostředním nutričním prostředím, věkem, kulturou a stravovacími návyky postižených osob. V tomto článku podáváme přehled biochemických, genetických a molekulárních základů deficitu lidské aldolázy B u HFI, poruchy, která reaguje na dietní léčbu a u níž lze tedy hlavním projevům onemocnění předcházet.

.