Alzheimer’s Society’s view on genetic testing

Gene spielen bei der Entwicklung vieler Arten von Demenz eine Rolle, wobei das Ausmaß dieser Rolle je nach Demenzart variiert. Personen, deren Eltern oder Geschwister an einer Demenz wie der Alzheimer-Krankheit erkrankt sind, haben im Durchschnitt ein höheres Risiko, selbst daran zu erkranken, obwohl auch andere Faktoren wie der Lebensstil eine Rolle spielen können.

Der Zusammenhang zwischen Genetik und Demenz ist derzeit noch nicht vollständig geklärt. Wir wissen, dass eine Mutation (Veränderung) in einem der wenigen Gene dazu führen kann, dass jemand eine frontotemporale Demenz oder seltenere, vererbte Formen der Alzheimer-Krankheit entwickelt. Beide Erkrankungen beginnen häufig bei Menschen unter 65 Jahren.

Bei prädiktiven Gentests werden die Gene von Personen getestet, die von Geburt an mit einer Person mit diagnostizierter Demenz verwandt sind. Mit dem Gentest soll festgestellt werden, ob der Verwandte die gleiche Mutation geerbt hat und deshalb auch an Demenz erkranken wird. Derzeit sind solche prädiktiven Gentests nur für die vererbte Alzheimer-Krankheit möglich, bei der sehr seltene Mutationen in drei Genen eine Rolle spielen, sowie für die frontotemporale Demenz, bei der Mutationen in mindestens sechs Genen bekannt sind. Die häufigste Form der Alzheimer-Krankheit betrifft etwa 520 000 Menschen im Vereinigten Königreich und beginnt meist bei Menschen über 65 Jahren. Es gibt keine zugelassenen prädiktiven Gentests für diese Form der Krankheit.

Bei der überwiegenden Mehrheit der Menschen ist ein erhöhtes oder verringertes genetisches Risiko für die Alzheimer-Krankheit nicht mit seltenen Mutationen verbunden, sondern mit Variationen in einer großen Anzahl von Anfälligkeitsgenen, die sie geerbt haben. Das am häufigsten vorkommende Risikogen ist das APOE-Gen. Dieses Gen hat eine Reihe von Varianten, und eine Variante namens e4 erhöht nachweislich das Risiko, an Alzheimer zu erkranken. Risikogene wie APOE haben jedoch einen subtileren Einfluss auf die Wahrscheinlichkeit, an Alzheimer zu erkranken, als die Gene, die in Tests für die vererbten Formen der Demenz verwendet werden.

Vorhersagetests für APOE-Varianten außerhalb genehmigter Forschungsstudien sind derzeit im Vereinigten Königreich nur auf kommerzieller Basis erhältlich: Gegen eine Gebühr analysieren Unternehmen, die nicht im Vereinigten Königreich ansässig sind, eine per Post eingesandte Speichelprobe. Die Ergebnisse der APOE-Tests haben jedoch einen geringen Vorhersagewert. Bei jemandem, der zwei Kopien der risikoreicheren APOE-Variante e4 hat, ist es nicht sicher, dass er an Alzheimer erkrankt, während es bei jemandem, der andere Varianten hat, durchaus möglich ist. Dieser geringe Vorhersagewert ist der Grund, warum APOE-Tests (außerhalb von Forschungsstudien) nicht empfohlen werden und im NHS nicht verfügbar sind.

Genetische Tests können emotional schwierig sein, keine schlüssigen Ergebnisse liefern und praktische Schwierigkeiten verursachen. Bevor genetische Tests in Erwägung gezogen werden, ist es wichtig, dass eine angemessene genetische Beratung stattfindet, um sicherzustellen, dass es sich um die richtige Entscheidung für die betreffende Person handelt. Außerdem ist es wichtig, dass jemand, der sich einem Test unterzieht, eine umfassende genetische Beratung darüber erhält, was die Ergebnisse bedeuten. Für den handelsüblichen APOE-Test wird derzeit keine Beratung angeboten.

Weitere Informationen zu Gentests finden Sie in unserem Informationsblatt Genetik der Demenz.

Die Alzheimer’s Society ist der festen Überzeugung, dass es einen gesetzlichen Schutz gegen Diskriminierung aufgrund genetischer Informationen geben sollte. Derzeit gibt es ein Moratorium für die Verwendung genetischer Informationen durch britische Versicherungsunternehmen bis November 2019. Die Alzheimer’s Society setzt sich dafür ein, dass Versicherer und Arbeitgeber weiterhin keine genetischen Informationen verwenden, um Menschen mit Demenzrisiko zu diskriminieren.

Was die Alzheimer’s Society fordert

• Eine angemessene und rechtzeitige genetische Beratung für alle Personen, die sich für prädiktive Gentests entscheiden. Es gibt keine zugelassenen prädiktiven Gentests für die häufigste Form der Alzheimer-Krankheit. Regionale Genetikkliniken bieten jedoch Tests für Personen an, deren familiäre Demenzanamnese darauf hindeutet, dass sie Träger einer der ursächlichen Mutationen für die vererbte Alzheimer-Krankheit oder die frontotemporale Demenz sein könnten. Es ist wichtig zu wissen, dass die Tests emotional schwierig sein können, keine eindeutigen Ergebnisse liefern und praktische Schwierigkeiten verursachen. Vor diesem Test ist eine angemessene genetische Beratung unerlässlich, um sicherzustellen, dass es sich um die richtige Entscheidung für die betreffende Person handelt. Weitere Informationen finden Sie auf unserer Seite: Genetik der Demenz.
• Auch in Zukunft soll verhindert werden, dass Versicherer genetische Informationen zur Diskriminierung von Menschen mit Demenzrisiko verwenden. Menschen, die ein positives Ergebnis eines Gentests erhalten, können diskriminiert werden, was sich auf ihre Fähigkeit auswirkt, eine Immobilie zu kaufen, eine Versicherung abzuschließen oder finanziell für das Alter vorzusorgen. Es besteht jedoch ein Moratorium für die Verwendung genetischer Informationen durch britische Versicherungsunternehmen bis November 2019. Die Alzheimer’s Society setzt sich dafür ein, dass Versicherer und Arbeitgeber weiterhin keine genetischen Informationen verwenden, um Menschen mit Demenzrisiko zu diskriminieren.
• Erforschung der genetischen Risikofaktoren für Demenz. Die Fortschritte in der Genetik haben dazu geführt, dass mehr als 20 Anfälligkeitsgene identifiziert wurden, die das Risiko einer Person, an der Alzheimer-Krankheit zu erkranken, beeinflussen. Auch die genetische Grundlage der frontotemporalen Demenz ist ein sehr aktives Forschungsgebiet. Diese Erkrankungen sind derzeit Gegenstand intensiver wissenschaftlicher Untersuchungen. Letztendlich kann diese Forschung die Ursachen der Krankheit aufdecken. Die Alzheimer’s Society unterstützt und finanziert die Genforschung.

Diese Informationen wurden zuletzt im April 2015 von Laurence Thraves

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