Hereditäre Fruktoseintoleranz. | Journal of Medical Genetics
Abstract Die hereditäre Fruktoseintoleranz (HFI, OMIM 22960), die durch einen katalytischen Mangel der Aldolase B (Fruktose-1,6-Bisphosphat-Aldolase, EC 4.1.2.13) verursacht wird, ist eine rezessiv…