Wie werden genetische Erkrankungen diagnostiziert?

Ein Arzt kann aufgrund der körperlichen Merkmale und der Familiengeschichte einer Person oder aufgrund der Ergebnisse eines Screening-Tests die Diagnose einer genetischen Erkrankung vermuten.

Genetische Tests sind eines von mehreren Instrumenten, die Ärzte zur Diagnose von genetischen Erkrankungen einsetzen. Zu den Ansätzen zur Erstellung einer genetischen Diagnose gehören:

• Eine körperliche Untersuchung: Bestimmte körperliche Merkmale, wie z. B. markante Gesichtszüge, können auf die Diagnose einer genetischen Störung hindeuten. Ein Genetiker wird eine gründliche körperliche Untersuchung durchführen, die Messungen wie den Kopfumfang, den Abstand zwischen den Augen und die Länge der Arme und Beine umfassen kann. Je nach Situation können auch spezielle Untersuchungen des Nervensystems (neurologische Untersuchungen) oder der Augen (ophthalmologische Untersuchungen) durchgeführt werden. Der Arzt kann auch bildgebende Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen, Computertomografie (CT) oder Magnetresonanztomografie (MRT) durchführen, um Strukturen im Körperinneren zu sehen.

• Persönliche Krankengeschichte: Informationen über den Gesundheitszustand einer Person, die oft bis zur Geburt zurückreichen, können Hinweise auf eine genetische Diagnose liefern. Zur persönlichen Anamnese gehören frühere Gesundheitsprobleme, Krankenhausaufenthalte und Operationen, Allergien, Medikamente und die Ergebnisse bereits durchgeführter medizinischer oder genetischer Tests.

• Anamnese in der Familie: Da genetische Erkrankungen häufig in der Familie vorkommen, können Informationen über den Gesundheitszustand von Familienmitgliedern ein wichtiges Instrument für die Diagnose dieser Erkrankungen sein. Ein Arzt oder ein genetischer Berater wird nach dem Gesundheitszustand der Eltern, Geschwister, Kinder und möglicherweise entfernteren Verwandten einer Person fragen. Diese Informationen können Aufschluss über die Diagnose und das Vererbungsmuster einer genetischen Erkrankung in einer Familie geben.

• Laboruntersuchungen, einschließlich Gentests: Molekulare, chromosomale und biochemische Gentests werden zur Diagnose von genetischen Störungen eingesetzt. Andere Labortests, bei denen die Konzentration bestimmter Substanzen in Blut und Urin gemessen wird, können ebenfalls zur Diagnose beitragen.

Genetische Tests sind derzeit für viele genetische Erkrankungen verfügbar. Für einige Erkrankungen gibt es jedoch keinen Gentest; entweder ist die genetische Ursache der Erkrankung unbekannt oder es wurde noch kein Test entwickelt. In diesen Fällen kann die Diagnose durch eine Kombination der oben genannten Ansätze gestellt werden. Auch wenn Gentests zur Verfügung stehen, werden die oben genannten Instrumente eingesetzt, um die Möglichkeiten einzugrenzen (so genannte Differenzialdiagnose) und die am besten geeigneten Gentests auszuwählen.

Die Diagnose einer genetischen Störung kann zu jedem Zeitpunkt im Leben gestellt werden, von der Geburt bis ins hohe Alter, je nachdem, wann die Merkmale der Erkrankung auftreten und ob Tests zur Verfügung stehen. In manchen Fällen kann die Diagnose als Grundlage für Behandlungs- und Managemententscheidungen dienen. Eine genetische Diagnose kann auch Hinweise darauf geben, ob andere Familienmitglieder von einer bestimmten Erkrankung betroffen oder gefährdet sind. Selbst wenn für eine bestimmte Erkrankung keine Behandlung zur Verfügung steht, kann eine Diagnose den Betroffenen helfen, zu wissen, was sie zu erwarten haben, und ihnen helfen, nützliche Ressourcen für Unterstützung und Fürsprache zu finden.