Was sind Gentests?

Genetische Tests sind medizinische Untersuchungen, mit denen Veränderungen an Chromosomen, Genen oder Proteinen festgestellt werden können. Die Ergebnisse eines Gentests können einen Verdacht auf eine genetische Erkrankung bestätigen oder ausschließen oder dazu beitragen, das Risiko einer Person, eine genetische Störung zu entwickeln oder weiterzugeben, zu bestimmen. Derzeit sind mehr als 1.000 Gentests im Einsatz, und weitere werden entwickelt.

Für Gentests können verschiedene Methoden verwendet werden:

• Molekulargenetische Tests (oder Gentests) untersuchen einzelne Gene oder kurze Abschnitte der DNA, um Variationen oder Mutationen zu identifizieren, die zu einer genetischen Störung führen.

• Chromosomale Gentests analysieren ganze Chromosomen oder lange DNA-Abschnitte, um festzustellen, ob es große genetische Veränderungen gibt, wie z. B. eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms, die eine genetische Störung verursachen.

• Biochemische Gentests untersuchen die Menge oder das Aktivitätsniveau von Proteinen; Anomalien in beiden Bereichen können auf Veränderungen in der DNA hinweisen, die zu einer genetischen Störung führen.

Genetische Tests sind freiwillig. Da Tests sowohl Vorteile als auch Einschränkungen und Risiken mit sich bringen, ist die Entscheidung, ob man sich testen lassen möchte, eine persönliche und komplexe Entscheidung. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann helfen, indem er über die Vor- und Nachteile des Tests informiert und die sozialen und emotionalen Aspekte des Tests bespricht.