Was ist „Alzheimer im Kindesalter“? Ein Experte erklärt

Alzheimer im Kindesalter. Der Begriff ist in letzter Zeit in die Schlagzeilen geraten, da Berichte über ein kleines Kind aus Kalifornien kursieren, das demenzähnliche Symptome aufweist. Die 2-Jährige hat zum Beispiel Schwierigkeiten, sich an bereits gelernte Wörter zu erinnern. Ihre Krankheit, die korrekt als Niemann Pick Typ C (NPC) bezeichnet wird, führt zu einem immer stärkeren kognitiven Abbau. Aber ist ihr Zustand mit der Alzheimer-Krankheit verwandt? Um mehr zu erfahren, sprach WebMD mit Forbes Porter, MD, einem NPC-Experten am Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, einer Abteilung des NIH.

WebMD: Gibt es einen Zusammenhang zwischen NPC und Alzheimer?

Porter: Es ist ein einprägsamer Begriff, aber er gefällt weder mir noch anderen Fachleuten. Das heißt aber nicht, dass es keine Überschneidungen gibt. Beide Krankheiten verursachen Demenz. Bei der NPC gibt es eine kognitive Demenz, und das ist der Hauptaspekt, der sich mit der Alzheimer-Krankheit überschneidet. Aber es gibt noch eine weitere Gemeinsamkeit. NPC entsteht durch eine genetische Mutation, die dazu führt, dass sich Cholesterin und andere fetthaltige Substanzen in verschiedenen Teilen des Körpers, einschließlich des Gehirns, ablagern. Der Cholesterinstoffwechsel scheint auch bei der Alzheimer-Krankheit eine Rolle zu spielen. Auch wenn dies nicht völlig unabhängig voneinander ist, so ist die Verbindung doch eher einprägsam als informativ. Es gibt noch andere neurodegenerative Erkrankungen, die bei Kindern zu Demenz führen, aber die NPC ist diejenige, die mit dem Etikett „Alzheimer im Kindesalter“ versehen wurde.

WebMD: Wie selten ist NPC?

Porter: NPC betrifft schätzungsweise eines von 100.000 Kindern. NPC1 wird durch eine Mutation des NPC1-Gens verursacht, die das Kind von beiden Elternteilen erben muss, die beide die Mutation tragen, aber nicht an der Krankheit leiden. Jedes Kind, das von solchen Eltern geboren wird, hat eine 25-prozentige Chance, an NPC zu erkranken. Wir wissen zwar, dass Mutationen des NPC1-Gens die Krankheit verursachen, aber wir wissen nicht genau, wie es die Bewegung von Cholesterin in den Zellen steuert.

WebMD: Was passiert mit Kindern, die die Krankheit bekommen?

Porter: Es gibt ein sehr breites Spektrum. Wenn die Krankheit bereits vor der Geburt oder im Säuglingsalter auftritt, kann sie zu schweren, manchmal tödlichen Lebererkrankungen führen. Die Lebererkrankung bessert sich in der Regel. Neurologische Manifestationen treten oft erst später auf. Bei der klassischen Erkrankung, d. h. wenn sie im Kindes- oder Jugendalter beginnt, kommt es bei allen Patienten zu Demenz und Ataxie, d. h. einem Verlust der Muskelkoordination, der Sprache, Schlucken und andere Funktionen beeinträchtigen kann. Inzwischen wissen wir, dass NPC auch bei Erwachsenen auftreten kann, die psychiatrische Erkrankungen wie Schizophrenie und bipolare Störungen aufweisen können. In der Regel handelt es sich um junge Erwachsene, aber wir hatten auch schon wesentlich ältere Patienten.