Ursachen – Hämophilie

Wie die Mutation vererbt wird

Die Genveränderung liegt auf dem X-Chromosom. Sie kann entweder von der Mutter oder dem Vater oder von beiden getragen werden.

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind das veränderte Hämophilie-Gen erbt, hängt davon ab, welcher der Elternteile das veränderte Gen hat.

Wenn nur die Mutter das veränderte Gen hat

Wenn eine Frau mit dem veränderten Gen und ein nicht betroffener Mann ein Kind bekommen, gibt es eine:

• 1 zu 4 Chance, einen nicht betroffenen Jungen zu bekommen
• 1 zu 4 Chance, einen Jungen mit Hämophilie zu bekommen
• 1 zu 4 Chance, ein nicht betroffenes Mädchen zu bekommen
• 1 zu 4 Chance, ein Mädchen mit einem betroffenen X-Chromosom zu bekommen

In der letzten Situation wird das Mädchen Träger des veränderten Gens. Das bedeutet, dass sie das Gen an ihre Kinder weitergeben kann, aber in der Regel selbst keine schweren Symptome der Hämophilie aufweist.

Einige Trägerinnen haben jedoch manchmal Blutungsprobleme, wie z. B. starke Regelblutungen.

Wenn nur der Vater das veränderte Gen hat

Wenn ein Mann mit Hämophilie einen Sohn mit einer nicht betroffenen Frau hat, besteht keine Chance, dass der Junge Hämophilie bekommt.

Das liegt daran, dass er sein X-Chromosom immer von seiner Mutter erbt, die in diesem Fall das veränderte Gen nicht hat.

Allerdings werden alle Töchter des Mannes Trägerinnen des mutierten Hämophilie-Gens und können es an ihre Kinder weitergeben.

Wenn beide Eltern das veränderte Gen haben

Wenn eine Frau mit dem veränderten Gen und ein Mann mit Hämophilie ein Kind bekommen, gibt es ein:

• 1 zu 4 Chance, einen nicht betroffenen Jungen zu bekommen
• 1 zu 4 Chance, einen Jungen mit Hämophilie zu bekommen
• 1 zu 4 Chance, ein Baby zu bekommen Mädchen, das Trägerin der Hämophilie ist
• 1 zu 4 Chance, ein Mädchen mit Hämophilie zu bekommen

Das bedeutet, dass es möglich ist, dass eine Frau Hämophilie hat, obwohl das sehr selten ist.