Vad är genetiska tester?

Genetiska tester är en typ av medicinska tester som identifierar förändringar i kromosomer, gener eller proteiner. Resultaten av ett genetiskt test kan bekräfta eller utesluta ett misstänkt genetiskt tillstånd eller hjälpa till att bestämma en persons chans att utveckla eller föra en genetisk sjukdom vidare. Mer än 1 000 genetiska tester används för närvarande och fler utvecklas.

Flera metoder kan användas för genetiska tester:

• Molekylära genetiska tester (eller gentester) studerar enskilda gener eller korta sträckor av DNA för att identifiera variationer eller mutationer som leder till en genetisk störning.

• Kromosomala gentester analyserar hela kromosomer eller långa sträckor av DNA för att se om det finns stora genetiska förändringar, t.ex. en extra kopia av en kromosom, som orsakar en genetisk sjukdom.

• Biokemiska gentester studerar mängden eller aktivitetsnivån hos proteiner; avvikelser i någon av dem kan tyda på förändringar av DNA som leder till en genetisk sjukdom.

Genetiska tester är frivilliga. Eftersom testning har såväl fördelar som begränsningar och risker är beslutet om huruvida man ska testa sig ett personligt och komplext beslut. En genetiker eller genetisk rådgivare kan hjälpa till genom att ge information om fördelarna och nackdelarna med testet och diskutera de sociala och känslomässiga aspekterna av testet.