Vad är Alzheimers i barndomen? En expert förklarar

Alzheimer i barndomen. Begreppet har varit på tapeten den senaste tiden, då rapporter cirkulerar om ett litet barn från Kalifornien som har demensliknande symtom. Tvååringen har problem med att komma ihåg ord som hon redan har lärt sig, till exempel. Hennes sjukdom, som egentligen kallas Niemann Pick typ C (NPC), kommer att orsaka en allt allvarligare kognitiv försämring. Men är hennes tillstånd relaterat till Alzheimers sjukdom? För att få veta mer talade WebMD med Forbes Porter, MD, en NPC-expert vid Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, en avdelning av NIH.

WebMD: Finns det ett samband mellan NPC och Alzheimers?

Porter: Det är en catchy term, men det är inte en term som jag eller andra personer inom området gillar. Det betyder dock inte att det inte finns någon överlappning. Båda sjukdomarna orsakar demens. Det finns kognitiv demens i NPC, och det är den viktigaste aspekten som överlappar med Alzheimers sjukdom. Det finns också något annat som de har gemensamt. NPC beror på en genetisk mutation som gör att kolesterol och andra fettämnen ansamlas i olika delar av kroppen, inklusive hjärnan. Kolesterolmetabolismen verkar också spela en roll vid Alzheimers sjukdom. Men även om de inte är helt åtskilda är sambandet mer catchy än informativt. Det finns andra neurodegenerativa sjukdomar med demens hos barn, men NPC är den som har fått etiketten ”Alzheimers i barndomen”

WebMD: Hur sällsynt är NPC?

Porter: NPC drabbar uppskattningsvis ett av 100 000 barn. NPC1 orsakas av en mutation i NPC1-genen, som barnet måste ärva från båda föräldrarna, som båda bär på mutationen men som inte har sjukdomen. Varje barn som föds av sådana föräldrar har en 25-procentig risk att utveckla NPC. Även om vi vet att mutationer i NPC1-genen orsakar sjukdomen, vet vi inte exakt hur den styr kolesterolets rörelser i cellerna.

WebMD: Vad händer med barn som får sjukdomen?

Porter: Det finns ett mycket brett spektrum. Om den börjar utvecklas före födseln eller i spädbarnsåldern kan den orsaka allvarlig, ibland dödlig, leversjukdom. Leversjukdomen tenderar ofta att bli bättre. Neurologiska manifestationer kommer ofta senare. Vid den klassiska sjukdomen, det vill säga när den börjar i barndomen eller tonåren, finns det demens hos alla patienter, demens och ataxi, eller förlust av muskelkoordination som kan påverka tal, sväljning och andra funktioner. Vi lär oss nu att NPC även kan förekomma hos vuxna, som kan uppvisa psykiatriska sjukdomar som schizofreni och bipolär sjukdom. I allmänhet rör det sig om unga vuxna, men vi har också haft mycket äldre patienter.