Articles /

Revista Mexicana de Urología

Språk: Spanska
Referenser: 18
Sida: 239-243
PDF-storlek: 854.87 Kb.

ABSTRACT

Congenital aphallia orsakas av en misslyckad bildning av genital tuberkel. Det är extremt sällsynt och det finns endast åttio fall rapporterade i litteraturen. Kliniskt sett är pungen välutvecklad, testiklarna är nedstigna och penis saknas. Urinröret kommer ut i anslutning till anus och i vissa fall i rektum. Patienterna bör genetiskt utvärderas vid födseln och associerade missbildningar bör eftersökas. Det är viktigt att föreslå tidig könsbyte.
Mål: Att presentera ett fall av medfödd aphallia och dess hantering med urethral avancemang.
Kliniskt fall: Patienten är en 14-årig manlig tonåring utan perinatala antecedenter. Aphallia upptäcktes vid födseln och könsbyte föreslogs efter en genetisk undersökning, men vägrades av modern. Patienten presenterade återkommande urininfektioner och blåslitiasis som barn. Han sökte vård på grund av ansträngning, tenesmus och intermittens. Fysisk undersökning visade båda testiklarna i pungen, kort perineum och postsphincterisk urinväg. Patienten hade karyotyp 46XY, urinanalysen rapporterade multiresistent urininfektion och urodynamiken rapporterade infravesikal obstruktiv uropati. Bildundersökningar och cystoskopi visade inga anatomiska förändringar och inga onormala kommunikationer eller Müllerianrester. Patienten genomgick en uretral avancemang som resulterade i en perineal meatus utan komplikationer och postoperativa framsteg var adekvata.
Slutsatser: Medfödd aphallia kräver multidisciplinär behandling. Obstruktiv uropati bör hanteras med urethral avancemangsteknik för att förbättra miktionsmekaniken och för att undvika skador på de övre urinvägarna.

  1. Campbell-Walsh. Urologi. Aphalia. 7ª ed; 2007;pp:376-3757.

  2. Skoog ST. Aphallia: Dess klassificering och hantering. J Urol 1989;141:589-92.

  3. Hendren W. Den genetiska mannen med frånvarande penis och urethrorektal kommunikation: Erfarenhet av 5 patienter. J Urol 1997;157:1469-74.

  4. Shamsa A, Saudi J. Aphallia associerad med uretra-rektal fistel och stenar i urinblåsan och urinröret. Saudi J Kidney Dis Transpl 2008;19:435-8.

  5. Mirsyhemirani AR, Khaleghnezhad A, Pourang H. Penile agenesis: Rapport om 8 fall och litteraturgenomgång. Iranian J of Pediatrics 2009;19:173-179.

  6. Descamps MJ. Phalloplasty in complete aphallia: Pedicled anterolateral thigh flap. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2009;62:e51-4

  7. Bradley K. Male. Male Gender Assignement in aphallia: A case report and review of the literature. Int Urol Nephrol 2005;37:317-9.

  8. Selvaggi G, Elander A. Penisrekonstruktion/bildning. Curr Opin Urol 2008;18:589-97.

  9. Kaefer M, Adams M. Penis och blåsa agenesi hos ett levande manligt nyfött barn. J Urol 1997;157:1439-40.

  10. Reiner W. A 7 year experience of genetic males with severe phallic inadequacy assigned female. J Urol 2004;172(6Pt1):2395-8.

  11. Stern M. Ett nyfött spädbarn med en störning av sexuell differentiering. Developmental and Behavioral Pediatrics 2003;24:115-9.

  12. Creighton SM, Liao M. Changing attitudes to sex assignement in intersex. BJU Int 2004;93:659-64.

  13. Imperato-Mc Ginley, Peterson J. Androgener och utvecklingen av den manliga könsidentiteten hos manliga pseudohermafroditer med 5 alfa-reduktasbrist. N Engl J Med 1979;300:1233-7.

  14. Diamond M. Könsbyte vid födseln. Långtidsöversyn och kliniska konsekvenser. Arch Pediatr Adolesc Med. 1997;151:298-304.

  15. Baka-Ostrowska, Rink M. Penile agenesis (aphallia): Rekonstruktion eller dekonstruktion? BJU International 2004;93:49.

  16. Mandell J, Bromley B. Prenatal sonografisk upptäckt av genitala missbildningar. J Urol 1995;153:1994-6.

  17. Schober JM. Tidig feminiserande genitoplastik eller vaksam väntan. J Pediatr Adolesc Gynecol 1998;11:154-6.

  18. American Academy of Pediatrics. Committee on Genetics Evaluation of the newborn with developmental anomalies of the external genitalia. Pediatrics 2000;106(1Pt1):138-42.

Leave a Reply