Portalen för sällsynta sjukdomar och särläkemedel

Företeelsen vid födseln är makrosomi, navelbråck och kraniosynostos som sträcker sig från klöverbladskonfiguration till övervägande inblandning av den metopiska kammen till kraniofacial asymmetri. Kraniala anomalier kan leda till förhöjt interkraniellt tryck, svårigheter att artikulera, frekventa otitis media och därav följande hörselnedsättning. Typiska avvikelser i fingrarna är brakydaktyli, kutan syndaktyli, preaxial polydaktyli i tårna och postaxial polydaktyli i händerna med breda tummar och avsaknad av mellanfalanger. Karaktäristiska ansiktsdrag kan vara platt näsbro med epikantala veck, nedåtlutande palpebralsprickor, hornhinneanomalier, lågt placerade, bakåtroterade missbildade öron samt underutvecklade över- och underkäkar. Medfödda hjärtmissbildningar är vanliga och kan omfatta ventrikelseptumdefekt, öppen ductus arteriosus, lungstenos, tetralogi av Fallot och transposition av stora kärl. Intellektuell funktionsnedsättning är vanlig (63-75 % av fallen). Män har ofta genitala avvikelser som hypogonadism och kryptorkism. Det är vanligt med små primära tänder, tänderna är korta, undermåliga och ligger långt ifrån varandra, de ser ut som små knoppar som är slitna till gingivaranden, och ofta finns det långvarigt kvarhållande av primära tänder. Tillväxten är antingen något försenad eller normal och många individer är kortväxta. Det är vanligt med ihållande fetma, särskilt trunkfetma, med början i barndomen. Ytterligare skelettmissbildningar som deformerade höfter, kyfoskolios och genu valgum förekommer ofta. Situs inversus, dextrokardi och polyspleni har observerats hos några få patienter.