Clear cell sarkom | Grain of sound

DISCUSSION

CCSST är sällsynt och utgör cirka 1 % av alla mjukdelssarkom. Primär CCS förekommer vanligen i djupare mjukdelar, i samband med fascia, senor eller aponeuroser. Det involverar vanligtvis extremiteterna, särskilt senor och aponeuroser i fot och fotled. CCSST är sällan lokaliserad i tarmen, och den naturliga utvecklingen av denna tumör är ännu inte klarlagd. Ungefär 40 % av fallen är djupt liggande i fot och fotled, utan någon hudassociation. I vårt fall var massan lokaliserad till femte fingret på höger hand.

Differentialdiagnosen för en tumör som är lokaliserad i nära anslutning till senor och aponeuroser i en extremitet omfattar den nyligen beskrivna paragangliomliknande dermala melanocytära tumören, klarcellig myomelanocytär tumör, malignt perifert nervskidetumör, monofasiskt synovialsarkom, djupt liggande epitelioid sarkom, vuxenfibrosarkom, psammomatöst melanotiskt svannom och metastaserande MM. Distinktionen mellan CCS och MM bör göras .

Tabell 1

Distinktionen mellan CCS och malignt melanom

Histopatologiska kriterier som stödjer klassificeringen av CCS som en separat enhet inkluderar närvaron av spindelceller och klara celler, avsaknad av nukleära atypier samt små och oansenliga nukleoler. MM åtföljs vanligtvis av en intraepidermal komponent och lesionen hos vår patient presenterades i dermal lokalisation. Även om det inte är nödvändigt förväntas avsaknad av pigmentering vid MM.

Funktionell aktivitet kan observeras i tumören, med nästen av prolifererande melanocytära celler som visar cytologisk atypi i det basala lagret. Den immunohistokemiska undersökningen spelar en viktig roll för differentieringen. CCSST är vanligtvis immunopositiv för S-100, HMB-45, melan-A, transkriptionsfaktorn microphthalmia, bcl-2 och vimentin; viabelt positiv för synaptofysin, CD56 och epitelmembranantigen (EMA); sällan positiv för AE1/AE3; och immunonegativ för glattmuskelaktin (SMA), desmin och CAM5.2. I vårt fall visade tumörcellerna immunohistokemiskt diffus och intensiv positivitet för både anti-S-100- och anti-HMB-45-antikroppar.

De två melanomspecifika antikropparna Melan-A och MART-1 var negativa i vårt fall. Dessa förväntas vara positiva vid MM. Dessutom hittades CD99 och synaptofysin positiva som gynnar diagnosen CCS.

Morfologiskt sett är tumörcellernas enhetliga karaktär, avsaknaden av pagetoid spridning och närvaron av spridda kransliknande multinukleerade celler egenskaper som bör föranleda att man överväger diagnosen CCS framför melanom.

CCS prognos är beroende av massans storlek och metastasering är fortfarande mycket aggressiv, vilket observerades hos vår patient. Dålig prognos är förknippad med tumörstorlek större än 5 cm och närvaro av nekros, metastasering och lokalrecidiv. Överlevnadsfrekvensen för CCSST efter 5, 10 och 20 år rapporterades vara 67, 33 respektive 10 % i en studie. I vårt fall var tumörens diameter större än 5 cm så att överlevnadstiden var mycket låg.

Behandling av CCSST innebär bred excision av tumören så snart diagnosen är fastställd. Kemoterapi och strålbehandling har inte visat sig vara till nytta. Dålig prognos är förknippad med tumörstorlek större än 5 cm och närvaro av nekros, metastasering och lokalrecidiv.

Slutsatsen är att CCSST är en sällsynt, mycket malign mjukdelstumör och förekommer oftast i extremiteterna; majoriteten av patienterna är unga kvinnor. När en snabbt växande (dvs. några månader) och snabbt ulcererande, stor nodulär lesion upptäcks i en sena eller aponeuros hos en ung till medelålders patient, bör det alltid väcka misstanke om CCSST.

.