Cherubism: En sällsynt fallbeskrivning | Grain of sound

DISCUSSION

Cherubism är en barndomssjukdom som främst drabbar män. Här har vi rapporterat ett fall av Cherubism hos en flicka, vilket är ovanligt. Enligt Världshälsoorganisationens klassificering tillhör Cherubism gruppen icke-neoplastiska benförändringar som involverar mandibeln. Prevalensen hos män är 100 % jämfört med kvinnor 50-70 % dvs. 2:1-förhållandet. Det har identifierats att kromosom 4p16.3, mellan D4S127 och 4p-telomer och med namnet SH3BP2 (SH3-binding protein) är ansvarig för Cherubism. Denna sjukdom är karakteristisk för en gradvis växande, smärtfri bilateral svullnad i mandibeln och ibland även i överkäken, och orsakar en rundning av ansiktet och svullna kinder tillsammans med uppåtriktade ögon. Detta tillstånd ger patienten utseendet av ”keruber” som avbildas i barockkonstverk, därav namnet kerubism. Även om tillståndet är bilateralt har unilateral inblandning dokumenterats. De första röntgenologiska tecknen på Cherubism finns vanligen i området kring mandiblurvinkeln. Mandibeln är främst drabbad än maxillan (60 %). Det har observerats att barn kommer att vara normala vid födseln, men vid cirka 14 månaders till 5 års ålder börjar en symmetrisk förstoring av käken fram till puberteten för att sedan regrediera spontant. Silva et al. rapporterade ett ovanligt extremt fall av Cherubism, där det uppvisade avvikande symmetrisk orofacial svullnad, ögonen trycktes uppåt och märkbar viktförlust under 9 månaders observation. Perforering av cortex noterades i vissa fall.

Tandvårdsavvikelser i samband med denna sjukdom kan vara tandfelställning, rotresorption, onormalt formade tänder och impakterade tänder, förlust av tänder, ektopisk eruption och agenesi av permanenta tänder, främst andra och tredje kindtänder, på grund av involutionen av deras groddar. Dessa avvikelser leder till felställningar, problem med fonation och sväljning. Dessa avvikelser beror på att benet ersätts av en fibrös vävnad, vilket resulterar i oclusophathologier. Ett konstant fynd i dessa fall är utvidgningen av submandibulära och cervikala lymfkörtlar.

I allmänhet är kerubism begränsad till det kraniofaciala området, men det finns ett rapporterat fall av extrakraniell inblandning som påverkar revbenen. Respiratoriska problem är vanligtvis frånvarande hos dessa patienter, men manifesterar sig ibland som obstruktion av de övre luftvägarna orsakad av tungans förskjutning bakåt eller obliteration av de nasala luftvägarna.

Radiografiskt kännetecknas den av expansiva radiotransparenta, multilokulära lesioner som är tydligt avgränsade av kortikalt ben och som är fördelade bilateralt i de bakre kvadranterna av mandibeln och/eller maxillan. Benförändringen börjar i allmänhet i området för vinkel och uppåtgående ramus i mandibeln, medverkan av kondylen är sällsynt, tänderna har ett utseende av flytande tänder. I överkäken börjar det i tuberositeten i överkäken. I allvarligare fall kan infiltration av de orbitala hålrummen orsaka exoftalmi och begränsade ögonrörelser. Facial sinus verkar i allmänhet utplånad.

Baserat på området för involvering har Ramon och Engelberg föreslagit fyra graderingar:

• Grad I : Bilateral involvering av mandibelns uppåtgående ramus.

• Grad II : Bilateral involvering av mandibelns stigande gren och tuberokalitet i överkäken

• Grad III : Massiv involvering av överkäken och underkäken med undantag för kondylärprocessen,

• Grad IV : Grad III plus involvering av orbitalbotten, vilket orsakar orbital kompression.

Cherubism graderingssystem enligt Motamedi (1998) och Raposo-Amaral (2007).

• Grad I: Läsioner i underkäken utan tecken på rotresorption

  • Klass 1 solitär lesion i underkäkskroppen

  • Klass 2 multipla lesioner i underkäkskroppen

  • Klass 2 multipla lesioner i underkäkskroppen

    • . body

    • Klass 3 solitär lesion av ramus

    • Klass 4 multipla lesioner av rami

    • Klass 5 lesioner som involverar mandibular body och rami.

  • Klass II: Lesioner som involverar mandibula och maxilla utan tecken på rotresorption

    • Klass 1-lesioner som involverar mandibula och tuberositeter i överkäken

    • Klass 2-lesioner som involverar mandibula och främre maxilla

    • Klass 3-lesioner som involverar mandibula och hela maxilla.

  • Klass III: Aggressiva lesioner i underkäken med tecken på rotresorption

    • Klass 1 solitär lesion i underkäkskroppen

    • Klass 2 multipla lesioner i underkäkskroppen. kropp

    • Klass 3 solitär lesion av ramus

    • Klass 4 multipla lesioner av mandibulära rami

    • Klass 5 lesioner som omfattar mandibulära kroppen och rami.

  • Klass IV: Läsioner som omfattar mandibula och maxilla och som visar tecken på rotresorption

    • Läsioner av klass 1 som omfattar mandibula och maxillär tuberositet

    .

    • Klass 2 Lektioner som involverar underkäken och främre överkäken

    • Klass 3 Lektioner som involverar underkäken och hela överkäken

  • Grad V: Den sällsynta, massivt växande, aggressiva och extensivt deformerande juvenilen

    Fall som involverar över- och underkäken och som kan inkludera coronoiden och kondylerna.

  • Grad VI: De sällsynta, massivt växande, aggressiva och extensivt deformerande

  Juvenila lesioner som involverar överkäke, underkäke och orbita.

  Syndrom som är associerade med Cherubism är: neurofibromatos typ-1, Noonan-liknande/multipla jättecelllesionssyndrom, Ramons syndrom och Jaffe-Campanaccis syndrom.

  Differentialdiagnosen omfattar, kraniofacial variant av fibrös dysplasi (McCune – Albrights syndrom), centralt reparativt granulom med jätteceller, bruna tumörer, äkta jättecellstumör, infantila hyperosteos, familjär gigantism cementom, ameloblastom, myxom, lesioner som innehåller jätteceller såsom hyperparatyreoidism och osteomalasi.

  Biokemiska undersökningar kan visa normala gränser för kalcium- och fosforkoncentrationer i serum, sköldkörtelstimulerande hormon, follikelstimulerande hormon, luteiniserande hormon, T4- och T3-nivåer men förhöjda nivåer av alkaliskt fosfatas. Histologiskt uppvisar lesionen många multinukleerade jätteceller utspridda i en fibrös bindväv.

  Diagnosen av tillståndet kan baseras på anamnes, klinisk undersökning, radiografiska (ortopantamografer, posterioaneriorröntgen, teleradiogrph), datortomografi (hjälper till att kontrollera sjukdomsförloppet, ger en realistisk bild), histologiska och biokemiska undersökningar. Prenatal identifiering av Cherubism kan göras genom desoxyribonukleinsyraanalys från extrakt av fosterceller som erhålls genom amniocentes, som kan utföras vid cirka 15-18 graviditetsveckor eller chorionic villus sampling vid cirka 10-12 graviditetsveckor.

  Hantering

  Då, detta tillstånd regredierar spontant efter puberteten, kan vänta och observera policy tillämpas. Efter regression av sjukdomen kan tandutdragning i områden som visar fibrösa förändringar (flytande tand), kosmetisk osteoplastik av de drabbade käkarna eller fysiologisk benremodellering göras. Vid funktionsnedsättning kan curettage av lesionen och behandling med kalcitonin rekommenderas. Tandprotes kan behövas för att upprätta en korrekt tuggning. Ortodontisk behandling är lämplig efter avslutad tillväxt och efter regression av tillståndet. Psykologisk rådgivning vid ansiktsdeformering kan rekommenderas. I extrema fall med funktionsnedsättning bör kirurgiskt ingrepp utföras snarast möjligt. Strålbehandling har föreslagits på grund av den potentiella risken för osteoradionekros eller malign omvandling.