Genetics Home Reference | Grain of sound

Snart efter offentliggörandet av kartan över det mänskliga genomet i april 2003 lanserade National Library of Medicine (NLM) en ny webbplats kallad Genetics Home Reference. Syftet är att göra sambandet mellan genetik och sjukdom mer begripligt för allmänheten. På sätt och vis är det ett projekt för genetisk läskunnighet. Med kartläggningen av det mänskliga genomet och de förändringar som detta redan har medfört och säkerligen kommer att medföra för medicinen, är webbplatsen ett lämpligt initiativ.

Genetics Home Reference ger information på gymnasienivå om genetiska tillstånd och de gener som är relaterade till dessa tillstånd. Det finns bokstavligen hundratals genetiska tillstånd, men vid tidpunkten för denna granskning täcktes endast nittioen genetiska tillstånd, tillsammans med information om åttioen av de gener som är relaterade till dessa tillstånd. NLM lägger dock regelbundet till ny information och under de första fem månaderna av dess existens har sjutton nya genetiska tillstånd och tjugotre gener lagts till i Genetics Home Reference.

Detta ambitiösa projekt har fått en bra start. Alexa T. McCray, chef för Lister Hill National Center of Biomedical Communications, och Joyce A. Mitchell, professor vid University of Missouri-Columbia, leder projektet. Under deras ledning utvecklas genetikinnehållet av ett team av certifierade medicinska genetiker, biologer, data- och informationsvetare och inkluderar en extern granskningspanel bestående av experter på medicinsk genetik.

De viktigaste funktionerna på webbplatsen Genetics Home Reference är sammanfattningar av genetiska tillstånd, sammanfattningar av gener, hjälp mig att förstå genetik och en ordlista. Sammanfattningarna av genetiska tillstånd innehåller, i form av frågor och svar, en kort beskrivning av varje tillstånd, tecken och symtom, genetiska orsaker, förekomst, diagnos, behandlingsinformation och andra namn som tillstånden är kända under. Länkar finns för mer information och den hjälpsamma ordlistan är bara ett klick bort.

Gensammanfattningarna, återigen i form av frågor och svar, omfattar normala genfunktioner, förändringar i gener som orsakar vissa tillstånd, genernas placering på kromosomen, alternativa benämningar på generna, länkar till mer information och länkar till ordlistan för termer som används i sammanfattningen.

I avsnittet Hjälp mig att förstå genetik ger sex kapitel korta förklaringar om gener och hur de fungerar, genetiska sjukdomar, genterapi, genetisk konsultation, genetiska tester och Human Genome Project. Varje kapitel svarar på typiska frågor som en person kan ställa för att lära sig mer om genetik. Länkar till ytterligare information finns för varje område.

Glanslistan kan sökas eller bläddras och är utförligt länkad i de andra avsnitten. Sju identifierade resurser används för definitionerna; därför kan mer än en definition ges för en viss term.

Det finns två huvudsakliga sätt att navigera i Genetics Home Reference: via ett sökfält eller genom dess bläddringsmöjligheter. Med hjälp av sökfältet på startsidan kan man söka efter nyckelord eller termer i Gene Summaries, Genetic Conditions Summaries och Help Me Understand Genomics. Länken Söktips leder användaren till användbar information om hur man bygger upp en lyckad sökning. En irriterande aspekt av sökfunktionen är att efter att ha angett ett nyckelord eller en fras hämtas en lista med svar, men själva svarssidan har inget sökfält. Användaren måste använda tillbaka-tangenten eller klicka på länken Sök för att återgå till alternativet med sökfältet. En annan populär NLM-webbplats för allmänheten, MEDLINEplus, har en sökbar funktion på varje sida; att göra det på Genetics Home Reference-webbplatsen skulle vara en förbättring och spara användarna tid och ytterligare ett fruktad klick.

Med funktionen Bläddra kan användarna bläddra genom webbplatsens innehåll på ett antal olika sätt. Genetiska tillstånd kan bläddras i alfabetisk ordning efter namn, t.ex. Apert-syndromet, eller efter kategori, t.ex. blod/lymfsystem eller cancer. Gener kan bläddras alfabetiskt efter symbol, t.ex. BRCA1, eller efter fullständigt namn, t.ex. bröstcancer 1, early onset. Generna kan också bläddras efter kategori. Biologisk process, cellulär komponent och molekylär funktion är de tre kategorierna som är utformade så att användarna kan hitta genernas produkter eller effekter. Det är tveksamt hur användbart detta avsnitt är för de flesta medlemmar av allmänheten. Nybörjare måste använda en hel del gissningar, eller i bästa fall ett deduktivt resonemang, för att hitta genen i fråga. Med undantag för studenter som behöver undersöka gener efter kategori (t.ex. gener som påverkar ”cellprocesser”) kan konsumenterna tycka att denna funktion är skrämmande.

På plussidan finns det många användbara funktioner, t.ex. länkar till ordlistan för varje genetiskt tillstånd eller genöversikt. Länkar finns också till relevant information om kliniska prövningar, genetiska kliniker i närheten och genetiska rådgivare samt till aktuella sökresultat för både MEDLINEplus och PubMed. Resursavsnittet är rikt på länkar till genetiska nyheter, resurser för patientstöd, utbildningsresurser och Human Genome Project.

Vissa länkar till resurser är inte meningsfulla på en webbplats vars primära målgrupp är allmänheten, t.ex. länkar till webbplatser för yrkesverksamma inom medicinsk genetik och genetiska databaser för forskare. En annan liten nackdel är webbplatsens läsnivå, som testas på tolfte klass. NLM är tydlig i sin beskrivning av att databasen är skriven för högstadie- och gymnasienivåer. Men om dess avsikt är att nå den breda allmänheten, vars genomsnittliga läsnivå är sjätte klass, måste mer arbete göras för att förenkla detta mycket komplexa område inom medicinen. Detta kommer inte att vara någon lätt uppgift.

Som användarna kan förvänta sig av en produkt från National Library of Medicine följer Genetics Home Reference webbplatsens standarder för kvalitetshälsoinformation och medicinsk information och uppfyller kriterierna för tillgänglighet. Även om den har ett smalare fokus, ansluter den sig till andra webbplatser som Department of Energy’s Human Genome Project Information (http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/) och National Human Genome Research Institute (http://www.genome.gov) i den viktiga uppgiften att göra genetisk information både meningsfull och tillgänglig för allmänheten. Genetics Home Reference är ett välkommet tillskott till den genetiska litteraturen.