Pediatrik och neonatalvård

Meckel myntade i början av 1800-talet begreppet ”fetus in fetu”. Det är en extremt sällsynt patologi med en incidens på 1 av 500 000 levande födda och mindre än 200 rapporterade fall . Det första fallet rapporterades av George William Young 1808. Enligt den tidigare definition som föreslogs av Willis definieras Fetus in fetu som ”förekomst av ett axialt skelett med ryggradsaxel med lämpligt arrangemang av andra lemmar och organ i förhållande till axeln”. Enligt en annan definition som föreslagits av Gonzalez-Crussi tillämpas FIF på ”alla strukturer där fosterformen befinner sig i en mycket hög utveckling av organogenesen och på förekomsten av ryggradsaxlar”. Senare föreslog Federici et al. att om det finns strukturer med en avancerad grad av fosterorganisering, t.ex. ögon, delar av det centrala nervsystemet, välutvecklade lemmar, hud och tjocktarm, kan FIF-diagnosen tillämpas även i avsaknad av axialskelett. Thakral et al. rapporterade lika stor manlig och kvinnlig predisposition, men Patankar et al. och Federici et al. noterade 2:1 manlig predominans.

Under fosterutvecklingen orsakar anastomoser i vitellincirkulationen ett ”tvilling-till-tvilling-transfusionssyndrom” från den icke-dominanta tvillingen till den dominanta tvillingen, vilket resulterar i en nedsatt tillväxt hos fostret, som successivt bäddar in sig självt i sitt tvillingsyskon under den tredje veckan av graviditeten. Utvecklingen av tvillingfostret avstannar under den första trimestern. Olika organ kan ses hos foster in fetu inklusive kotpelare(91%), lemmar(82,5%), CNS(55,8%), GIT(45%), kärl(40%) och genitourinary(26,5%) .

För att kvalificera sig som FIF måste en av följande egenskaper föreligga: en massa som är innesluten i en distinkt säck, som helt eller delvis är täckt av hud, som har grovt igenkännbara anatomiska egenskaper och som är knuten till värden genom en pedikel som innehåller några relativt stora blodkärl . I de flesta fall finns det en enda parasitisk tvilling, men sällan observeras mer än en parasitisk tvilling i värdkroppen . Studier av genetiska markörer, såsom blodgrupp, könskromosomkonstitution, proteinpolymorfismer och DNA-markör, tyder på att värdbarn och deras fetiformiga massa är genetiskt identiska.

De flesta FIF är lokaliserade retroperitonealt längs den ventrala mittlinjen och presenterar sig som en abdominal massa, medan andra sällsynta rapporterade platser inkluderar cerebrala ventriklar, lever, bäcken, scrotum och mediastinum. Patienter med foster i foster uppvisar vanligen en bukmassa. Symtomen på FIF är dock främst kopplade till dess massverkan och omfattar bukspridning, matningssvårigheter, kräkningar, gulsot, tryckeffekter på njursystemet såsom hydroureteronefros i detta fall och dyspné.

Preoperativ diagnos är möjlig med datortomografi och pre- eller postnatal ultraljud. En vanlig röntgenbild av buken kan vara till hjälp vid diagnosen. I hälften av fallen visar röntgen röntgenbilden kotpelaren och det axiella skelettet .

Det råder oenighet om huruvida FIF är en distinkt enhet eller representerar ett högt organiserat teratom. Den största diagnostiska utmaningen ligger i att skilja denna entitet från omogna teratom med dess associerade risk för malignitet. Ett teratom definieras som en oorganiserad samling pluripotenta celler som representerar alla tre könsskikten och som, till skillnad från FIF, inte utvecklas efter det primitiva streckstadiet (dag 12 till 15). Det är viktigt att skilja mellan teratom och FIF eftersom den förstnämnda har 10 % malignitetsgrad. FIF är däremot alltid godartad. Kliniskt kan FIF särskiljas från teratom genom förekomsten av kotkroppar och lemmar, teratom består av pluripotenta celler, utan organogenes eller kottsegmentering. Enstaka fall av FIF har rapporterats där ryggraden inte kunde identifieras vid bildtagning. Dessa fall berodde troligen på en underutvecklad och tydligt dysplastisk ryggrad som förhindrade identifiering av kotkroppar vid bildtagning .

Behandlingen av fetus in fetu är i huvudsak kirurgisk och fullständig excision av massan med omgivande membran ger fullständig återhämtning . Försiktig dissektion bör göras för att undvika skador på omgivande strukturer. I vårt fall har vi fullständigt avlägsnat massan utan någon efterföljande komplikation såvitt vi vet. Postoperativt bör patienten följas upp med sonografi och tumörmarkörer (alfa-fetoprotein och beta-hcg).