Osaker – Blödarsjuka

Hur mutationen ärvs

Genförändringen finns på X-kromosomen. Den kan bäras av antingen modern eller fadern, eller båda.

Chanserna för att ett barn ska ärva den förändrade hemofiligenen beror på vilken av föräldrarna som har den förändrade genen.

Om endast modern har den förändrade genen

Om en kvinna med den förändrade genen och en opåverkad man får ett barn finns det en:

• 1 på 4 chans att få en opåverkad pojke
• 1 på 4 chans att få en pojke med hemofili
• 1 på 4 chans att få en opåverkad flicka
• 1 på 4 chans att få en flicka med en påverkad X-kromosom

I den sista situationen blir flickan bärare av den ändrade genen. Det innebär att hon kan föra den vidare till sina barn, men att hon vanligtvis inte själv har några allvarliga symtom på blödarsjuka.

Däremot har vissa kvinnliga bärare ibland blödningsproblem, till exempel kraftiga menstruationer.

Om bara fadern har den förändrade genen

Om en man med blödarsjuka får en son med en kvinna som inte är drabbad, finns det ingen chans att pojken får blödarsjuka.

Detta beror på att han alltid ärver sin X-kromosom från sin mor, som i det här fallet inte har den förändrade genen.

Männens eventuella döttrar kommer dock att bli bärare av den muterade hemofiligenen och kan föra den vidare till sina barn.

Om båda föräldrarna har den förändrade genen

Om en kvinna med den förändrade genen och en man med blödarsjuka får ett barn finns det en:

• 1 på 4 chans att få en opåverkad pojke
• 1 på 4 chans att få en pojke med hemofili
• 1 på 4 chans att få en pojke med hemofili
• 1 på 4 chans att få ett barn. flicka som är bärare av hemofili
• 1 på 4 chans att få en flicka med hemofili

Detta innebär att det är möjligt för en kvinna att ha hemofili, även om det är mycket sällsynt.