Mutationer i EYS-genen står för cirka 5 % av autosomalt recessiv retinitis pigmentosa och orsakar en ganska homogen fenotyp

Syfte: Syftet är att fastställa prevalensen av mutationer i EYS-genen i en kohort av patienter som drabbats av autosomalt recessiv retinitis pigmentosa (RP) och att beskriva den associerade fenotypen.

Design: Fallserie.

Deltagare: Tvåhundrafyrtiofem patienter som drabbats av autosomalt recessiv RP.

Metoder: Alla kodande exoner av EYS undersöktes för mutationer genom polymeraskedjereaktionsamplifiering och sekvensanalys. Alla 12 patienter med mutationer i EYS undersöktes på nytt, vilket inkluderade Goldmann kinetisk perimetri, elektroretinografi och optisk koherenstomografi (OCT) med hög upplösning med spektraldomän.

Huvudsakliga resultatmått: DNA-sekvensvarianter, bästa korrigerade synskärpa, fundusutseende, synfältsbedömningar med hjälp av Goldmann kinetisk perimetri, elektroretinogramsvar och OCT-bilder.

Resultat: Nio nya trunkerande mutationer och en tidigare beskriven mutation i EYS identifierades i 11 familjer. Dessutom hittades 18 missenseförändringar med osäker patogenicitet. Patienter med mutationer i EYS uppvisade klassisk RP med nattblindhet som första symptom, följt av en gradvis inskränkning av synfältet och en försämring av synskärpan senare i livet. Symtomdebuten inträffade vanligtvis mellan det andra och fjärde decenniet i livet. Fundus uppvisade benspikar som ökade i densitet med åldern och generaliserad atrofi av det retinala pigmentepitelet och choriocapillaris med relativt sparande av den bakre polen fram till senare i sjukdomsförloppet, då atrofiska makulaförändringar inträffade.

Slutsatser: Mutationer i EYS står för cirka 5 % av de autosomalt recessiva RP-patienterna i en kohort av patienter som till övervägande del består av patienter med västeuropeisk härkomst. Den EYS-associerade RP-fenotypen är typisk och ganska homogen hos de flesta patienter.