Lynch syndrom / HNPCC

Härdig icke-polyposisk kolorektalcancer, ofta kallad HNPCC eller Lynch syndrom, är ett ärftligt cancersyndrom som drabbar matsmältningskanalen, fortplantningskanalen och andra viktiga organ. Personer med Lynch syndrom har en ökad risk för cancer i magsäcken, tunntarmen, levern, gallblåsans gångar, de övre urinvägarna, hjärnan, huden och prostatan. Kvinnor med denna sjukdom har också en kraftigt ökad risk för endometrie- och äggstockscancer.

Koloncancer utvecklas från adenomatösa polyper som uppträder i en tidigare ålder än vad kolonpolyper i den allmänna befolkningen gör. Även om man tidigare har trott att det är en sjukdom som uppträder i vuxen ålder kan tonåringar från Lynch syndrom-familjer utveckla aktiva symtom, inklusive tjocktarmscancer. Lynch syndromets adenom utvecklas inte i stort antal men utvecklas snabbare till cancer än de enstaka adenom som finns hos annars friska människor.

Lynch syndrom orsakas av ett genetiskt fel, eller mutation, i en av fyra blåkopieringsgener som tillverkar DNA-reparationsproteiner. När DNA-reparationssystemet inte fungerar som det ska förs skadliga DNA-fel vidare när cellerna förökar sig vilket leder till oorganiserad tillväxt och utveckling av cancer. Även om mutationer i dessa gener predisponerar individer för cancer, utvecklar inte alla personer som bär på dessa mutationer cancertumörer.

Varsam uppföljning, inklusive undersökning av tjocktarmen eller tjocktarmen (koloskopi), har visat sig minska risken för denna sjukdom.