Hur diagnostiseras genetiska tillstånd?

En läkare kan misstänka en diagnos av ett genetiskt tillstånd på grundval av en persons fysiska egenskaper och familjehistoria, eller på resultaten av ett screeningtest.

Genetiska tester är ett av flera verktyg som läkare använder för att diagnostisera genetiska tillstånd. Metoderna för att ställa en genetisk diagnos omfattar:

• En fysisk undersökning: Vissa fysiska egenskaper, t.ex. utmärkande ansiktsdrag, kan tyda på diagnosen av en genetisk sjukdom. En genetiker gör en grundlig fysisk undersökning som kan omfatta mätningar som avståndet runt huvudet (huvudomkrets), avståndet mellan ögonen och längden på armar och ben. Beroende på situationen kan specialiserade undersökningar såsom undersökningar av nervsystemet (neurologiskt) eller ögonen (oftalmologiskt) utföras. Läkaren kan också använda bildundersökningar som röntgen, datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRI) för att se strukturer inuti kroppen.

• Personlig sjukdomshistoria: Information om en individs hälsa, som ofta går tillbaka till födseln, kan ge ledtrådar till en genetisk diagnos. En personlig sjukdomshistoria omfattar tidigare hälsoproblem, sjukhusvistelser och operationer, allergier, mediciner och resultaten av eventuella medicinska eller genetiska tester som redan har gjorts.

• Familjens sjukdomshistoria: Eftersom genetiska sjukdomar ofta förekommer i familjer kan information om familjemedlemmarnas hälsa vara ett viktigt verktyg för att diagnostisera dessa sjukdomar. En läkare eller genetisk rådgivare kommer att fråga om hälsotillstånd hos en individs föräldrar, syskon, barn och eventuellt mer avlägsna släktingar. Denna information kan ge ledtrådar om diagnosen och arvsmönstret för en genetisk sjukdom i en familj.

• Laboratorietester, inklusive genetiska tester: Molekylära, kromosomala och biokemiska genetiska tester används för att diagnostisera genetiska sjukdomar. Andra laboratorietester som mäter nivåerna av vissa ämnen i blod och urin kan också bidra till att föreslå en diagnos.

Genetiska tester finns för närvarande tillgängliga för många genetiska tillstånd. För vissa tillstånd finns dock inget genetiskt test; antingen är den genetiska orsaken till tillståndet okänd eller så har ett test ännu inte utvecklats. I dessa fall kan en kombination av de metoder som anges ovan användas för att ställa en diagnos. Även när genetiska tester finns tillgängliga används de verktyg som anges ovan för att begränsa möjligheterna (så kallad differentialdiagnos) och välja de lämpligaste genetiska testerna.

En diagnos av en genetisk sjukdom kan ställas när som helst under livet, från före födseln till hög ålder, beroende på när sjukdomens kännetecken uppträder och om det finns tillgång till tester. Ibland kan det faktum att man har en diagnos styra beslut om behandling och hantering. En genetisk diagnos kan också ge en antydan om huruvida andra familjemedlemmar kan påverkas av eller riskera att drabbas av en specifik sjukdom. Även om det inte finns någon behandling för ett visst tillstånd kan en diagnos hjälpa människor att veta vad de kan förvänta sig och kan hjälpa dem att identifiera användbara stöd- och påverkansresurser.