Hemosideros

Hemosideros är en form av järnöverbelastningssjukdom som resulterar i ansamling av hemosiderin.

Hemosideros

Bild av en njure betraktad i mikroskop. De bruna områdena innehåller hemosiderin

Hematologi

Typerna inkluderar:

• Transfusionshemosideros
• Idiopatisk lunghemosideros
• Transfusionsdiabetes

Hemosiderinavlagring i lungorna ses ofta efter diffus alveolär blödning, vilket förekommer vid sjukdomar som Goodpastures syndrom, granulomatos med polyangiit och idiopatisk lunghemosideros. Mitralstenos kan också leda till lunghemosideros. Hemosiderin samlas i hela kroppen vid hemokromatos. Hemosiderinavlagring i levern är ett vanligt inslag vid hemokromatos och är orsaken till leversvikt vid denna sjukdom. Selektiv järndeposition i betacellerna i bukspottkörtelns öar leder till diabetes på grund av fördelningen av transferrinreceptorn på öarnas betaceller och i huden leder till hyperpigmentering. Hemosiderinavlagring i hjärnan ses efter blödningar från vilken källa som helst, inklusive kronisk subduralblödning, arteriovenösa missbildningar i hjärnan och cavernösa hemangiomata. Hemosiderin ansamlas i huden och avlägsnas långsamt efter blåmärken; hemosiderin kan finnas kvar vid vissa tillstånd, t.ex. stasisdermatit. Hemosiderin i njurarna har förknippats med markerad hemolys och en sällsynt blodsjukdom som kallas paroxysmal nattlig hemoglobinuri.

Hemosiderin kan avsättas vid sjukdomar som är förknippade med järnöverbelastning. Dessa sjukdomar är vanligtvis sjukdomar där kronisk blodförlust kräver frekventa blodtransfusioner, t.ex. sicklecellanemi och thalassemi, även om betathalassemi minor har förknippats med hemosiderinavlagringar i levern hos personer med icke-alkoholisk fettleversjukdom oberoende av eventuella transfusioner.

Järnöverbelastning inträffar när järnintaget ökar under en långvarig period på grund av regelbunden transfusion av helblod och röda blodkroppar eller på grund av ökat upptag av järn genom mag-tarmkanalen (GI).

Båda dessa fenomen förekommer vid thalassemias, där blodtransfusionsterapi är den viktigaste orsaken till järnöverbelastning vid thalassemias major och ökad GI-absorption är viktigare hos patienter med intermediär thalassemias som inte transfunderas frekvent.

Varje enhet blod innehåller cirka 200 mg järn. Efter att 50 enheter har transfunderats, eller tidigare hos barn, utvecklas sideros med ökad pigmentering av hud som utsätts för ljus och infektionskänslighet, minskad tillväxt och försenad sexuell utveckling och pubertet(24). Det rekommenderade transfusionsschemat för röda blodkroppar för patienter med β-thalassemi uppgår till 116-232 mg järn per Kg vikt på årsbasis (0,32-0,64 mg/Kg/dag).

Den mänskliga kroppen saknar en mekanism för att utsöndra överskott av järn. Järnansamling är giftig för många vävnader och orsakar hjärtsvikt, skrumplever, levercancer, tillväxthämning och endokrina avvikelser. I avsaknad av regelbunden järnkelateringsbehandling varierar järnbelastningen. Övervakning av transfusioners järnöverbelastning är avgörande för effektiv och säker järnkelatering som är anpassad till individens specifika behov.

Serumferritin (SF) mätt minst var tredje månad (det för närvarande accepterade målvärdet ligger mellan 500-1000 mg/L) bör också utvärderas tillsammans med leverns järnkoncentration (LIC) som bedöms med hjälp av en validerad och standardiserad MRT-teknik och myokardiellt järn som mäts med MRT-baserade metoder med specifik mjukvara T2*.

För övervakning av transfusionsjärnöverbelastning, andra organfunktioner och järnmedierad skada rekommenderas övervakning av patienten med avseende på diabetes, hypotyreos, hypoparatyreoidism och hypogonadotropisk hypogonadism.