Hårlösa hästar: Forskare utforskar genetisk orsak till ovanligt syndrom i Centralasien

Forskare har identifierat den genvariation som sannolikt är ansvarig för ett ovanligt syndrom hos hästrasen Akhal-Teke från Turkmenistan, där fölen föds nästan utan hår och med fjällande hud.

Därmed har de tillhandahållit vad de tror är den första beskrivningen i den vetenskapliga litteraturen av det tillstånd som kallas Naked Foal Syndrome.

De drabbade hästarna dör mellan några veckor och tre års ålder. Det är inte klart om en specifik sjukdomsprocess orsakar deras för tidiga död.

Syndromet ärvs som ett monogent autosomalt recessivt drag.

De första uppgifterna om hårlösa Akhal-Teke-föl går tillbaka till 1938. Sedan dess har antalet sådana föl ökat stadigt.

Många hästar med syndromet kan ha registrerats som dödfödda eller svagt födda, menade författarna, eller inte ha rapporterats alls.

Den internationella forskargruppens resultat baserades på en analys av genomsekvensering av två drabbade hästar, två bärare och 75 kontrollhästar från andra raser.

De lyckades kartlägga den sjukdomsorsakande genetiska varianten till två segment på kromosomerna 7 och 27 i hästens genom.

De fann att en enda nonsynonym genetisk variant på segmentet på kromosom 7 var perfekt förknippad med syndromet och påverkade ST14-genen. Hästar med syndromet ärver denna nonsense-variant, som de namngav ST14:c.388G>T, från var och en av sina föräldrar.

Studiegruppen noterade att genetiska förändringar i ST14-genen hos människor var kända för att ligga bakom nedärvd hudskållning.

Forskarna, som skriver i tidskriften G3: Genes, Genomics Genetics, säger att deras fynd skulle möjliggöra genetiska tester för att undvika oavsiktlig uppfödning av föl med sjukdomen.

Studiegruppen beskrev också två fall.

Det första gällde ett cremelloföl av hankön som föddes i mars 2014 och som fortfarande levde när artikeln reviderades i januari i år, då det var 2 år och 10 månader gammalt.

Jämfört med icke drabbade hästar i samma ålder och uppvuxna på samma stuteri hade det en tillväxtförsening och var litet för sin ålder. Hästen hade endast sparsam och tunn kroppsbehåring. Den övre delen av alla lemmar var helt kala och hårtätheten ökade mot de nedre extremiteterna. Manen och håren vid svansen var sparsamma eller saknades. Det fanns morrhår, men det var sparsamt, lockigt och onormalt kort. Ögonfransar saknades.

Hudet var torrt och fjällande på vissa ställen. En ihållande ökning av tårflödet rapporterades av ägaren.

Ar och erosionsskador förekom, möjligen på grund av det saknade fysiska skyddet från en normal hårpäls.

Forskarna observerade inga avvikelser i tänder eller klövar.

Det andra fallet var en hona född i juni 2016. Dess hud- och hårmönster liknade i hög grad det första fallets. Dess hovar och tänder var också normala.

Detta föl avlivades vid 21 dagars ålder på grund av en spontan benfraktur.

En fullständig obduktion utfördes. Bruttofynd visade mild intern hydrocefalus (en ansamling av cerebrospinalvätska i hjärnan), ett hjärtfel och allvarligt förändrade lymfoida organ.

Mikroskopisk undersökning av de lymfoida organen överensstämde med en defekt i utvecklingen av primära immunorgan och det specifika immunsvaret. Problem sågs i thymus, mjälte och perifera lymfkörtlar.

Diskuterade studiegruppen sina resultat och sade att ST14-genen hade viktiga roller i utvecklingen av hud och hårsäckar, med mutationer som orsakar relaterade tillstånd hos människor och möss.

De drabbade hästarna utvecklade dock allvarligare skallighet än hos mänskliga patienter, med mindre skalighet i huden.

”Det är inte helt klart varför Naked Foal Syndrome- drabbade föl har en så kort förväntad livslängd”, sade de.

”Även om inget av de hittills kända fölen blev äldre än tre år, fanns det också stora variationer, där vissa föl dog vid några veckors ålder och andra överlevde åtminstone i mer än två år.

”Med tanke på variationen i livslängd betraktar vi hydrocefalus, liksom förändringarna i hjärtat och immunsystemet, i vårt fall 2 som tillfälliga fynd som inte är relaterade till Naked Foal Syndrome, men detta bör undersökas på nytt om fler drabbade föl blir tillgängliga för patologisk undersökning.”

Den fortsatta forskningen kommer att bli nödvändig för att karakterisera orsakerna som leder till för tidig död hos dessa hästar, sade de.

Studiegruppen bestod av Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko, Iris Bachmann, Stefan Rieder, Sofia Mikko, Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitková, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb och Monika Welle.

De är på olika sätt knutna till universitetet i Bern i Schweiz, Sveriges lantbruksuniversitet, University of California, Davis, University of Milan i Italien, Russian Akhal-Teke Association, Russia International Akhal-Teke Association och flera veterinärpraktiker.

Akhal-Teke-hästar är ett nationellt emblem i Turkmenistan, där de är kända för sin snabbhet, uthållighet, intelligens och en distinkt metallisk glans i pälsen.

En nonsensvariant i ST14-genen hos Akhal-Teke-hästar med Naked Foal Syndrome
Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko, Iris Bachmann, Stefan Rieder, Sofia Mikko, M. Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitková, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb och Monika M. Welle.
G3: GENES, GENOMES, GENETICS April 1, 2017 vol. 7 no. 4 1315-1321;
https://doi.org/10.1534/g3.117.039511

Studien, som publicerats under en Creative Commons License, kan läsas här.