GRACILE syndrom

GRACILE syndrom är en allvarlig sjukdom som börjar före födseln. GRACILE står för tillståndets karakteristiska drag: tillväxthämning, aminoaciduri, kolestasi, järnöverbelastning, mjölkacidos och tidig död.

I GRACILE syndrom är tillväxten före födseln långsam (intrauterin tillväxthämning). De drabbade nyfödda är mindre än genomsnittet och har en oförmåga att växa och öka i vikt i förväntad takt (failure to thrive). Ett kännetecken för GRACILE-syndromet är överskott av järn i levern, vilket sannolikt börjar före födseln. Järnnivåerna kan börja förbättras efter födseln, även om de vanligtvis förblir förhöjda. Under den första levnadsdagen har spädbarn med GRACILE-syndrom en ansamling av en kemikalie som kallas mjölksyra i kroppen (mjölkacidos). De har också njurproblem som leder till ett överskott av molekyler som kallas aminosyror i urinen (aminoaciduri). Spädbarn med GRACILE-syndromet har kolestasis, vilket är en nedsatt förmåga att producera och frigöra en matsmältningsvätska som kallas galla. Kolestasier leder till irreversibel leversjukdom (cirros) under de första levnadsmånaderna.

På grund av de allvarliga hälsoproblem som orsakas av GRACILE-syndromet överlever spädbarn med detta tillstånd inte mer än några månader, och ungefär hälften av dem dör inom några dagar efter födseln.