Genetisk testning av Counsyl
Vad är genetisk testning av Counsyl?
Om du planerar att bli gravid inom en snar framtid kanske du vill överväga genetisk testning av Counsyl för dig och din partner. Vår mottagning samarbetar med Counsyl för att erbjuda Family Prep Screening, ett prisvärt test som kan bedöma ett pars DNA för ärftliga sjukdomar med 99,9 % noggrannhet.
Barn ärver identifierbara egenskaper från sina föräldrar: ögonfärg, näsform, hårstruktur och otaliga andra. De kan också ärva genetiska sjukdomar, även om ingen av föräldrarna verkar ha symptom. Medan det ofta är lätt att förutsäga vilka ansiktsdrag ett barn kan ärva från sina föräldrar, är många genetiska sjukdomar dolda i vår genetiska kod.
När en person testar positivt för generna för en viss sjukdom men faktiskt inte har sjukdomen, sägs den personen vara bärare. Om två bärare av samma sjukdom får ett barn tillsammans har barnet 25 % chans att utveckla sjukdomen.
Counsyl Family Prep Screen kan hjälpa föräldrar och blivande föräldrar att upptäcka om de är bärare av genetiska sjukdomar innan de blir gravida, så att de bättre kan planera för familjens framtid.
Hur fungerar Family Prep Screen?
Family Prep Screen från Counsyl är ett enda test som skapats av en kombination av mer än 100 separata DNA-tester. Din läkare tar endast ett litet blodprov från dig och din partner och skickar proverna till laboratoriet. På mindre än två veckor får du båda dina resultat i en enda rapport.
Counsyl Family Prep Screen är ett prisvärt DNA-test och täcks av de flesta större sjukförsäkringsbolag.
Varför ska jag och min partner få genetiska tester?
Att veta om du och din partner är bärare av en genetisk sjukdom kan hjälpa er att planera för en frisk familj. Family Prep Screen kan kontrollera över 100 ärftliga sjukdomar, varav vissa kan behandlas om de upptäcks tidigt medan andra kräver livslång hantering.
Förtida ingripande
Vissa genetiska sjukdomar, som fenylketonuri och Wilsons sjukdom, har en god prognos för tillfrisknande om de behandlas tidigt och aggressivt. Genetiska tester kan hjälpa din familjeläkare att komma i förväg om ditt barn får diagnosen.
Intellektuella funktionshinder
Du kan behöva planera din familjs framtid om du och din partner båda är bärare av genetiska tillstånd som Fragile-X-syndromet eller Neimann-Pick-sjukdomen, som resulterar i måttliga till allvarliga intellektuella funktionshinder.
Förkortad livslängd
Vissa sällsynta genetiska tillstånd resulterar i kortare livslängd och kronisk funktionsnedsättning och kan kräva livslång intensiv eller professionell vård. Cystisk fibros och Blooms syndrom är exempel på detta.
Begränsad eller ingen behandling
Andra genetiska tillstånd har mycket få eller inga tillgängliga behandlingsalternativ, t.ex. Canavans sjukdom och spinal muskelatrofi.
Vad kan man göra om man är bärare?
Om du och din partner genom genetiska tester upptäcker att ni båda är bärare av samma genetiska sjukdom före graviditeten eller tidigt under graviditeten kan ni vilja rådgöra med er läkare för att diskutera era alternativ och fatta rätt beslut för er familj. Ni har några olika vägar att gå.
Konsultera med en specialist
Om den sjukdom du bär på kan behandlas, ska du hitta en specialist som kan hjälpa till att utvärdera och behandla ditt barn direkt efter förlossningen.
Överväg in vitro-befruktning (IVF)
Vissa par kan minimera risken för att föra skadliga gener vidare genom att samarbeta med en fertilitetsspecialist. Vid in vitro-befruktning kan du använda ett ägg eller spermier från en donator eller använda preimplantatorisk genetisk diagnostik. Detta är en teknik där en specialist odlar flera embryon i laboratoriet och sedan implanterar det eller de embryon som har de friskaste generna i din livmoder.
Gör en prenatal diagnos
Om du redan är gravid kan din läkare göra en fostervattensprovtagning eller en provtagning av chorioncillus villus för att kontrollera om det finns genetiska sjukdomar.
Utforska andra sätt att bilda familj
Du kan överväga adoption eller att använda dig av en ägg- eller spermadonator.
Om du har en familjehistoria med genetiska sjukdomar eller har några frågor om dem, prata med din läkare. Vi inbjuder dig också att etablera vård hos dr Aliabadi. Klicka här för att boka en tid eller ring oss på (844) 863- 6700.
- Om oss
- Senaste inlägg
Med stöd av sitt varma, professionella team kan dr Aliabadi erbjuda sina patienter en kortare återhämtningstid, minskad smärta och minsta möjliga avbrott i deras dagliga liv. Aliabadi behandlar kvinnor i livets alla faser och värnar om den speciella enskilda relationen mellan patient och läkare.
Leave a Reply