Genetics Awareness Project

Vad är genetik?: Vad är genetisk forskning?

Vad är genetisk forskning?

Fältet för genetisk forskning arbetar för att hitta de gener som orsakar sjukdomar.

Genetisk forskning är studiet av människans DNA för att ta reda på vilka gener och miljöfaktorer som bidrar till sjukdomar. Om vi tar reda på vad som orsakar sjukdomar kan vi bättre upptäcka sjukdomar, bättre behandla sjukdomar och förhoppningsvis till och med förhindra att sjukdomar uppstår överhuvudtaget!

Nästan alla sjukdomar vi känner till har en genetisk komponent. Beroende på sjukdomen kan det genetiska bidraget vara mycket stort, mycket litet eller, oftast, någonstans däremellan. Forskare studerar nästan alla sjukdomar för att ta reda på hur genetiska faktorer kan bidra. Vi ärver våra gener från våra föräldrar. Generna talar om för våra kroppar hur de ska utvecklas och fungera. Det finns cirka 25 000 gener som tillverkar det som våra kroppar behöver för att utvecklas och fungera. Varje gen består av DNA. DNA är en mycket lång kod som endast använder fyra bokstäver. Vi vet att variationer i denna kod kan förändra hur en gen fungerar. Ibland finns variationen i endast en bokstav. Detta kallas för en SNP. De flesta SNP:er orsakar inga problem. De bidrar antingen till de normala skillnaderna från en person till en annan eller har ingen känd effekt alls. Ett litet antal SNP:er kan dock förändra hur genen fungerar och bidra till sjukdom. Ibland ändras DNA-koden genom att bitar saknas eller är extra. De saknade eller extra bitarna kan vara så små som en bokstav eller så stora som tusentals. Beroende på vad som saknas eller är extra kan detta också bidra till hälsoproblem.

Forskning som omfattar familjer

Sjukdomar som autism, Alzheimers sjukdom, hjärtsjukdomar och cancer är vanliga. Ungefär 1 av 110 barn drabbas av autism, 1 av 10 vuxna kommer att utveckla Alzheimers sjukdom och 1 av 3 vuxna kommer att utveckla cancer under sin livstid. Eftersom dessa är vanliga sjukdomar förväntar vi oss att se att ibland kan mer än en person i en familj ha sjukdomen. När en familjehälsohistoria tas fram visar det sig dock att vissa familjer har ett mycket högre antal personer med en viss komplex sjukdom än andra familjer. Tänk dig till exempel en familj där en gammelmormor, en farfar och en mor (tre generationer) alla har drabbats av Alzheimers sjukdom. Vi vet att närbesläktade medlemmar i en familj delar många av sina gener. Faktum är att vi delar hälften av våra gener med våra föräldrar, syskon och barn! Det är troligt att det finns gener som delas av familjemedlemmar som är inblandade i utvecklingen av Alzheimers sjukdom. Genom att involvera familjen i genetisk forskning kan forskarna ta reda på vilka genetiska skillnader som delas av de familjemedlemmar som har Alzheimers sjukdom, men som inte finns hos andra i familjen. Dessa genetiska skillnader begränsar det område där en gen kan finnas. Denna teknik för att hitta gener med hjälp av en familj kallas familjestudie eller kopplingsanalys.

Forskning som omfattar stora grupper av människor

Ett annat sätt att bedriva genetisk forskning är att göra DNA-tester på två stora grupper av människor. En grupp människor har sjukdomen och den andra gruppen har inte sjukdomen. De som inte har det kallas ibland för kontroller. Oftast är personerna i den här typen av studier inte släkt med varandra. Denna teknik kallas association. Associeringsstudier bygger på användningen av tusentals till miljontals SNP:er (beskrivna ovan) i vårt DNA. Om man kan föreställa sig vårt DNA som en enorm vägkarta skulle SNP:erna vara som milstolpar på motorvägen. Forskarna vet var miljontals SNP:er finns i människans DNA. Forskarna vet också att det finns variationer i DNA-koden från en person till en annan på de platser där dessa SNP finns. Vid ett SNP kan till exempel en person ha bokstaven T (tymin), medan en annan person har bokstaven G (guanin). Om en viss SNP i DNA ses oftare hos personer med en sjukdom, t.ex. autism eller Alzheimers sjukdom, är det möjligt att denna SNP är förknippad med eller ligger nära ett område i DNA som är förknippat med sjukdomen. Associationsstudier är mycket stora projekt och kräver deltagande av hundratals till, helst tusentals personer med och utan en sjukdom.

Forskning som involverar kandidatgener

När forskare försöker hitta gener som bidrar till en sjukdom, tittar de ibland specifikt på kandidatgener. Kandidatgener är de gener som forskarna tror kan vara inblandade i en sjukdom antingen på grund av vad de gör och/eller för att de är belägna i ett område av DNA:t som ser intressant ut baserat på familjestudier eller associationsstudier som beskrivs ovan. Till exempel är vissa av de kandidatgener som har undersökts för autism kända för att vara involverade i beteende eller språk.

Mångfald inom genetisk forskning är avgörande!

Det är viktigt att alla etniska grupper är representerade inom genetisk forskning. Detta beror på att människor i samma etniska grupp delar många av samma förändringar och variationer i sitt DNA med varandra som de kanske inte delar med människor i en annan etnisk grupp. Om endast en etnisk grupp deltar i den genetiska forskningen lär vi oss endast om de variationer i DNA som är förknippade med sjukdom i just den etniska gruppen.

När den genetiska forskningen som letar efter gener som är involverade i bröstcancer precis började, var de flesta kvinnor som deltog i genetiska forskningsstudier kaukasiska. Den forskningen ledde till upptäckten av två mycket viktiga gener (BRCA1 och BRCA2) som nu är kända för att kvinnor som har mutationer i dessa gener löper stor risk att drabbas av bröst- och äggstockscancer. Det visade sig att många mutationer i BRCA-generna kan leda till en hög risk för cancer. Genom de inledande forskningsprojekten upptäcktes dock endast de mutationer som var vanliga i den kaukasiska befolkningen. Detta innebar att när en icke-kaukasisk kvinna testades för mutationer i BRCA-gener av sin läkare fanns det en stor chans att resultaten inte skulle vara entydiga. Efter många års ytterligare forskning har genetiska tester för bröstcancer förbättrats avsevärt för icke-kaukasiska kvinnor och testning av dessa gener är nu mer fördelaktigt för dem. Genom att inkludera alla etniska grupper i den genetiska forskningen kan alla etniska grupper dra nytta av resultaten från den genetiska forskningen.

Hur man engagerar sig i genetisk forskning

På John P. Hussman Institute for Human Genomics vid University of Miamis Miller School of Medicine är våra forskningsinsatser inriktade på att se till att alla människor, oavsett ras eller etnicitet, kan dra nytta av den forskning som bedrivs vid vårt institut. Våra forskare inbjuder till deltagande från det mångsidiga samhället i södra Florida samt större nationella och internationella samhällen. Deltagande i en forskningsstudie vid HIHG är helt frivilligt. Även om detaljerna kan variera från studie till studie kommer utbildade medlemmar av vårt team att genomföra familjehistoriska intervjuer och diagnostiska utvärderingar. Dessutom kommer våra teammedlemmar att ta ett blod- eller salivprov. I vissa forskningsstudier begärs endast ett engångsdeltagande, medan andra kräver att deltagarna deltar i flera möten. Det finns ingen kostnad eller betalning för ditt deltagande. Vi upprätthåller de högsta normerna för konfidentialitet för alla deltagare och familjer. Din privata information lämnas inte ut till andra forskare eller företag. Ditt deltagande kommer att hjälpa oss att bättre förstå de genetiska och miljömässiga orsakerna till sjukdomar och störningar, vilket så småningom kan leda till förbättrade behandlingar och förebyggande metoder, och förhoppningsvis ett botemedel. Vissa forskningsstudier erbjuder ersättning för deltagande.

För att få veta mer om de enskilda forskningsstudier som pågår vid HIHG kan du besöka HIHG:s webbplats (www.hihg.org). Om du är intresserad av att delta i något av våra forskningsprojekt kan du besöka HIHG:s webbplats eller kontakta oss:

E-post: [email protected]
Telefon: 1-877-686-6444
Fax: 305-243-2396

Läs vidare: Vad är genetisk rådgivning?