FTO: den första genen som bidrar till vanliga former av mänsklig fetma

Genombreddassociation, den senaste strategin för att hitta gener, har lett till den första stora framgången inom området fetma genetik med upptäckten av FTO (fettmassa och fetma associerad gen) som en gen för känslighet för fetma. Ett kluster av varianter i FTO:s första intron uppvisade ett starkt och mycket signifikant samband med fetmarelaterade egenskaper i tre oberoende genomomfattande associationsstudier, ett resultat som har upprepats i flera andra studier av vuxna och barn av europeisk härkomst. Homozygoter för riskallelen väger i genomsnitt 3-4 kg mer och har en 1,67 gånger ökad risk för fetma jämfört med dem som inte ärvt någon riskallel. Vi befinner oss fortfarande på ett tidigt stadium i vår förståelse av de vägar genom vilka FTO ger ökad risk för fetma. Studier på människor och gnagare har föreslagit en central roll för FTO genom reglering av födointag, medan andra har föreslagit en perifer roll genom en effekt på lipolytisk aktivitet i fettvävnad. Det råder ingen tvekan om att det återstår att upptäcka många fler loci för fetmakänslighet. Framsteg på denna fronten kommer därför att kräva stora samarbetsinsatser och en sammanslagning av kompatibla datamängder. Vi kommer att lära oss mycket om den genetiska strukturen för mänsklig fetma under de kommande åren. Förväntningarna är höga, men många utmaningar återstår. Bland de sistnämnda kommer det att vara mest krävande att omsätta de nya framstegen i användbara riktlinjer för förebyggande och behandling av fetma.