Freeman-Sheldons syndrom

Freeman-Sheldons syndrom är ett tillstånd som främst drabbar ansikte, händer och fötter. Personer med denna sjukdom har ett utmärkande ansiktsutseende inklusive en liten mun (mikrostomi) med ihopklämda läppar, vilket ger intryck av ett ”visslande ansikte”. Av denna anledning kallas tillståndet ibland för ”whistling face syndrome”.”

Personer med Freeman-Sheldons syndrom kan också ha en framträdande panna och ögonbrynsryggar, ett nedsänkt utseende på mitten av ansiktet (midface hypoplasia), en kort näsa, ett långt område mellan näsan och munnen (philtrum), djupa veck i huden mellan näsan och läpparna (nasolabialveck), fylliga kinder och en hakgropar formad som ett ”H” eller ”V”.

Affekterade personer kan ha ett antal avvikelser som påverkar ögonen. Dessa kan innefatta vitt skilda ögon (hypertelorism), djupt liggande ögon, yttre ögonhörn som pekar nedåt (nedåtgående palpebralsprickor), en förträngning av ögonöppningen (blefarofimos), hängande ögonlock (ptos) och ögon som inte tittar åt samma håll (strabism).

Andra ansiktsdrag som kan förekomma vid Freeman-Sheldons syndrom är bland annat en ovanligt liten tunga (mikroglossia) och käke (mikrognathia) och en hög båge i munhålan (högbågig gom). Personer med denna sjukdom kan ha svårigheter att svälja (dysfagi), en underlåtenhet att gå upp i vikt och växa i förväntad takt (underlåtenhet att trivas) och respiratoriska komplikationer som kan vara livshotande. Talproblem är också vanliga vid denna sjukdom. Vissa drabbade individer har hörselnedsättning.

Freeman-Sheldons syndrom kännetecknas också av leddeformiteter (kontrakturer) som begränsar rörelsen. Personer med denna sjukdom har vanligtvis flera kontrakturer i händer och fötter vid födseln (distal artrogryposis). Dessa kontrakturer leder till permanent böjda fingrar och tår (camptodactyly), en handdeformitet där alla fingrar är vinklade utåt mot det femte fingret (ulnardeviation, även kallad ”windmill vane hand”), och inåt- och nedåtvändande fötter (klumpfot). Drabbade personer kan också ha en ryggrad som kröker sig åt sidan (skolios).

Personer med Freeman-Sheldons syndrom har också en ökad risk att utveckla en allvarlig reaktion på vissa läkemedel som används vid kirurgi och andra invasiva ingrepp. Denna reaktion kallas malign hypertermi. Malign hypertermi uppstår som reaktion på vissa bedövningsgaser, som används för att blockera smärtkänslan. En viss typ av muskelavslappnande medel kan också utlösa reaktionen. Om de får dessa läkemedel kan personer som löper risk att drabbas av malign hypertermi drabbas av muskelstelhet, nedbrytning av muskelfibrer (rhabdomyolys), hög feber, ökade syrenivåer i blodet och andra vävnader (acidos) och en snabb hjärtfrekvens. Komplikationerna till malign hypertermi kan vara livshotande om de inte behandlas snabbt.

Intelligensen är opåverkad hos de flesta personer med Freeman-Sheldons syndrom, men ungefär en tredjedel har någon grad av intellektuell funktionsnedsättning.