Favism, den vanligaste formen av allvarlig hemolytisk anemi hos palestinska barn, varierar i svårighetsgrad med tre olika varianter av G6PD-brist i samma samhälle

Glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) är en vanlig genetisk avvikelse som är känd för att ge upphov till akut hemolytisk anemi (AHA), som kan utlösas av vissa läkemedel eller infektioner. Den vanligaste utlösaren är dock intag av favabönor (Vicia faba) som orsakar AHA (favism), vilket kan vara livshotande, särskilt hos barn. G6PD-brist är genetiskt mycket heterogen, eftersom nästan 200 olika mutationer har observerats. Vi har undersökt de hematologiska egenskaperna hos akut favism i det palestinska Gazasamhället, som kännetecknas av den polymorfa samexistensen av tre olika G6PD-bristgener (G6PD A-, G6PD Cairo, G6PD Med). Vi har genom en jämförelse med den allmänna befolkningen (485 vuxna och 466 nyfödda) funnit att barn med favism, i termer av relativ frekvens, G6PD A- var underrepresenterade, medan G6PD Med var överrepresenterade. Vi fann också att allvarlighetsgraden av anemi var betydligt större med G6PD Med och G6PD Cairo än med G6PD A-; och med G6PD Cairo, jämfört med de andra två varianterna, fanns det större hyperbilirubinemi, liksom persistens av mild anemi och retikulocytos så länge som 4 månader efter återhämtning från favism. Detta är den första rapporten som fastställer en differentiell inverkan av olika G6PD-mutationer på de kliniska dragen av favism i samma population och i samma miljö.