Fördjupat ovariedysgerminom som infiltrerade både äggstockar och livmoder hos en 7-årig flicka

Abstract

Introduktion. Ovariedysgerminom är en sällsynt malign ovarial groddcellstumör med sin högsta incidens hos unga kvinnor. Buksmärta, bukspänning och förekomst av en palpabel massa är vanliga symtom vid presentationen. Beroende på FIGO-stadiet vid presentationen är prognosen för dysgerminom efter kirurgisk behandling, adjuvant kemoterapi och strålbehandling lovande. Fallbeskrivning. En 7-årig flicka presenterades på vår klinik med buksmärtor i alla kvadranter i buken. Senare lokaliserades smärtan i området kring hennes högra äggstock. En datortomografi visade en massiv formation som var kopplad till hennes högra äggstock. Slutsats. Även om maligna ovariala könscellstumörer är sällsynta hos barn måste läkare alltid överväga möjligheten av MOGT-förekomst. De kliniska symptomen är kanske inte specifika: buksmärta, bukspänning, illamående och kräkningar. För att ställa en korrekt diagnos bör patienterna genomgå en fullständig klinisk undersökning inklusive röntgenundersökningar. Den första behandlingen är ofta kirurgi, följt av adjuvant kemoterapi och strålbehandling. Även om disgerminom är en malign tumör är prognosen lovande.

1. Introduktion

Dysgerminom är en sällsynt malign ovarial groddcellstumör (MOGT) som är mycket malign och har sin högsta incidens hos unga kvinnor. Ungefär en tredjedel av alla dysgerminom uppvisar KIT-mutationer och dessa är förknippade med ett avancerat stadium vid presentationen . Kliniskt sett uppvisar patienterna buksmärta, bukspänning och en palpabel massa, nedsatt aptit, kräkningar och illamående samt ovarietorsion . Konservativ kirurgi, postoperativ kemoterapi och postoperativ strålbehandling är effektiva behandlingsalternativ. Fertilitetsbevarande kirurgi är ofta möjlig och den totala överlevnaden är 92,4 %. Preoperativ förhöjning av tumörmarkörer är signifikant relaterad till dålig prognos för progressionsfri överlevnad (PFS) . Dysgerminom avslöjar i 28 % av fallen närvaro av lymfkörtelmetastaser, vilket är signifikant förknippat med lägre 5-årsöverlevnad (82,8 %) . Äldre patienter var mer benägna att diagnostiseras i ett avancerat stadium .

2. Fallpresentation

Vi rapporterar fallet med en 7-årig albansk flicka som presenterades med buksmärta och en palpabel massa i regionen av hennes högra äggstock. Initialt klagade flickan över buksmärtor i alla kvadranter av buken. Senare lokaliserades smärtan till höger sida. Enligt modern var graviditeten med dottern okomplicerad; flickan hade aldrig varit sjuk tidigare, hade inga allergier och såg fysiskt frisk ut med undantag för lätt blekhet i huden. Laboratorieresultaten var normala med undantag för hemoglobin (11, 8 g/dL) och hematokrit (34,6 %). Den radiologiska datortomografin av buken och bäckenet visade en massiv, fast och tydligt avgränsad formation med måtten cm. Den misstänkta formationen visade en anslutning till den högra äggstocken som var hypertät och hade ett inhomogent utseende. En del hypodens vävnad inom tumörmassan identifierades som troligen ”fettvävnad” (figurerna 1(a) och 1(b)). Efter en ytterligare undersökning med intravenöst kontrastmedel visade tumörmassan en upphöjd vaskularisering inom tumören (figurerna 2(a) och 2(b)).

(a)

(b)

.
(a)
(b)

(a)

(b)

(a)
(b)

Radiologen antog ett embryologiskt ursprung för tumörmassan och misstänkte ett ”Immature teratoma of the right ovary with probable adhesion to the surrounding area.”

Den tvärgående infraumbilikala laparotomin avslöjade en enorm bildning som involverade båda äggstockarna och livmodern. Efter intrakirurgiskt samråd med gynekologen ställde kirurgerna indikationen för en total hysterektomi med bilateral salpingo-oforektomi. Efter att ha avlägsnat tumörmassan avlägsnades även misstänkta lymfkörtlar och det kirurgiska preparatet skickades till patologen. Den histopatologiska undersökningen visade ett dysgerminom med FIGO-stadium IIIc. Tumörmassan var 692 g och mätte cm. På snittytan hade tumören ett multinodulärt utseende med sammanflytande områden med nekros och blödning. Den histologiska undersökningen visade infiltrerande öar av enhetliga tumörceller med rikligt med klart cytoplasma med centrala eller något excentriska kärnor med ett vesikulärt kromatinmönster och framträdande nukleoler (figurerna 3 och 5). Tumöröarna skiljdes åt av ett kollagenöst stroma som var tätt infiltrerat av lymfocyter (figur 4). Tumörcellerna var negativa för CD45 (LCA) och S-100. PLAP (placentärt alkaliskt fosfatas) fanns inte tillgängligt vid vår institution; de klassiska histologiska fynden i rutinfärgningar (H&E), avsaknaden av uttryck av hematopoietiska markörer och de kliniska fynden var dock tillräckliga bevis för ”seminomliknande” könscellskaraktär hos denna tumör, dvs. dysgerminom. Dessutom var en lymfkörtel positiv för metastatiska tumöravlagringar (figur 6).

Figur 3

Enhetliga tumörceller arrangerade i nästen, åtskilda av ett känsligt fibröst stroma som är rikt på lymfocyter (×5; H&E-färgning).

3. Diskussion

En genomgång av Andrés et al. avslöjade den procentuella andelen dysgerminom (15 %) bland solida tumörer i barndomen . Medelåldern vid diagnosen är år och majoriteten av patienterna är postpubertala till skillnad från vår patient som var 7 år gammal och inte visade några tecken på pubertet vid presentationen. Vicus et al. publicerade uppgifter om förekomsten av rena ovariala dysgerminom: 72,3 % sjukdom i stadium I, 4,6 % i stadium II och 21,5 % i stadium III. Den första behandlingen var kirurgi där 72,2 % av patienterna genomgick unilateral ooforektomi och 21,5 % bilateral ooforektomi +/- hysterektomi . Indikationen för bilateral ooforektomi och hysterektomi i vårt fall var intrakirurgisk och gjordes tillsammans med en gynekolog. Orsaken var därför en makroskopiskt synlig infiltration av båda äggstockarna och livmodern som sammanföll till en enorm tumörmassa. Även om fertilitetssparande kirurgi är huvudsyftet och är möjligt i 70 procent av fallen, var indikationen för bilateral ooforektomi och hysterektomi i vårt fall uppenbar. Vi kunde inte se några möjligheter att skona den infiltrerade livmodern och den ena äggstocken utan att utsätta barnet för risk för att tumören skulle växa ytterligare och troligen leda till metastaser i andra organ. I likhet med vårt fall har Nishio et al. ställt krav på radikal kirurgi vid stadium III och IV. I motsats till detta visade Vicus et al. att fertilitetsbesparande kirurgi hos kvinnor med renodlat dysgerminom i äggstockarna i 8 av 65 fall ledde till 12 graviditeter och 12 levande födslar.

Drozyńska et al. publicerade skillnader mellan dysgerminom hos små barn (yngre än 10 år) och äldre barn (mellan 11 och 18 år) när det gäller histologi, primär lokalisering och biokemiska markörer. Markören AFP var högre hos yngre patienter (76 % jämfört med 44 %), medan β-HCG-nivåerna var högre hos äldre patienter (40 % jämfört med 9 %). Jämfört med dessa fynd är vårt fall sällsynt när det gäller ålder och förekomsten av ett FIGO-stadium IIIc.

Lymfkörtelmetastasering förekommer i 28 % av dysgerminom och är signifikant förknippad med dålig överlevnad . För att utvärdera prognosen och hitta adekvata behandlingsalternativ är lymfadenektomi indicerat. Resultatet av lymfadenektomin i vårt fall var positivt och visade tumörceller i lymfkörteln vilket enligt Kumar et al. är en prediktor för dålig överlevnad .

Trots att dessa tumörer är sällsynta kan en total överlevnad på 97 % uppnås med konservativ kirurgi och platinabaserad kemoterapi . Adjuvant kemoterapi i kombination med initial kirurgi visar lovande resultat när det gäller resultat och fertilitet. Quero-Hernández et al. använde i genomsnitt 4 kemoterapicykler med cisplatin, etoposid och bleomycin . Vi använde också 4 kemoterapicykler (inklusive cisplatin, etoposid och bleomycin) och strålbehandling. Hon är fortfarande i fullständig remission ungefär ett år efter presentationen. Vi tror att vår rapport om utmaningarna med diagnos och behandling i detta fall kan hjälpa kliniker att bättre förstå och hantera dessa patologier.

4. Slutsats

Vårt fall visar att obetydliga symtom som buksmärta, bukspändhet, illamående och kräkningar kan förekomma på grund av en malign ovarial groddcellstumör. Även om dysgerminom sällan förekommer i barndomen bör läkaren inte utesluta möjligheten att dysgerminom uppträder i denna ålder. Därför är en fullständig klinisk undersökning med röntgenundersökningar nödvändig för att inte missa växande maligna bildningar. I samarbete med gynekologer och barnläkare bör man hitta det bästa individuella behandlingsalternativet. Adjuvant kemoterapi och strålbehandling visar gynnsamma resultat och framtida genetiska undersökningar kommer förhoppningsvis att avslöja nya biologiska och genetiska mål för att förbättra den totala överlevnaden och fertiliteten.

Abkortningar

Intressekonflikter

Författarna förklarar att de inte har några intressekonflikter.

Författarnas bidrag

Nexhmi Hyseni var ansvarig för utformning och redigering av artikeln. Sadik Llullaku, Hysni Jashari, Kaltrina Zahiti och Fjolla Hyseni var ansvariga för litteratursökning och förberedelse av artikeln. Andra författare opererade patienterna och hjälpte till med att skriva artikeln. Alla författare läste och godkände den slutliga artikeln.