Endofenotyper

Syftet med det psykiatriska begreppet är att dela in beteendesymtom i mer stabila fenotyper med ett tydligt genetiskt samband. Enligt resonemanget kommer ett mindre antal gener att förknippas med en mindre komplex fenotyp än den beteendemässiga manifestationen av en komplex neuropsykiatrisk störning. En verklig endofenotyp måste uppfylla följande kriterier:

• associerad med sjukdom i befolkningen.
• ärerbar.
• primärt oberoende av tillstånd (ses hos individer med och utan den aktiva sjukdomen/diagnosen).
• sammanfaller med sjukdomen inom familjer.
• finns hos drabbade individer, finns hos icke drabbade familjemedlemmar i högre grad än i den allmänna befolkningen.

Relevans för autism:

Och även om en ärftlig komponent har påvisats i autismens etiologi, har forskarna ännu inte identifierat putativa riskgener. Med tanke på sjukdomens komplexa genetik har de på senare år försökt identifiera endofenotyper.

I en studie från 2010 identifierades en potentiell ”neuroendofenotyp” för autism i en studie med funktionell magnetisk resonanstomografi (fMRI) av barn med autism och deras syskon som inte var påverkade2,3. I en uppgift om social uppfattning uppvisade dessa två grupper gemensamma hjärnregioner med minskad aktivitet jämfört med barn med typisk utveckling.

2011 tillämpade Spencer och kollegor ett liknande tillvägagångssätt i en fMRI-studie av hjärnans reaktion på ansiktsuttryck4.

Identifieringen av endofenotyper av autism har stor potential för att ge information om sökandet efter genetiska mekanismer.