Asymtomatisk kolpokefali och partiell agenesi av corpus callosum | Neurología (English Edition)
Kolpokefali (CC) kan observeras i radiologiska fynd från hjärnans datortomografi (BCT) och magnetisk resonanstomografi (MRI). Dessa bilder visar dilaterade laterala ventriklar, särskilt i de occipitala och temporala hornen, och den tredje ventrikeln. Frontalhornen behåller sin normala storlek. Denna typ av hydrocefalus i den bakre hjärnhalvan är en medfödd missbildning. Den kan vara förknippad med myelocele, mikrogyria, cerebellär atrofi, total eller partiell avsaknad av corpus callosum och andra strukturella anomalier. Neurologiska manifestationer förekommer främst hos barn och omfattar kognitiv och motorisk utvecklingsförsening och epileptiska anfall. Diagnos hos vuxna patienter som har lärt sig att utföra aktiviteter i det dagliga livet normalt är mycket sällsynt. Bildundersökningar kommer att visa missbildningar, och differentialdiagnostik krävs för att utesluta obstruktiv och icke-obstruktiv ventrikulomegali.1-5 Fall 1 är en 67-årig man som presenterade plötslig medvetandeförlust utan anfall eller förlust av sfinkterkontroll. Han återfick medvetandet, de kognitiva funktionerna och de motoriska funktionerna efter 1 eller 2 minuter. Enligt hans personliga historia var hans utvecklingsförlopp normalt och han hade arbetat som administrativ kontorist fram till sin pensionering. Tio år före händelsen diagnostiserades han med arteriell hypertoni och hade sedan dess behandlats med enalapril som doserades med 5 mg två gånger om dagen. De kliniska, kardiologiska och neurologiska undersökningarna visade inga avvikelser 2 timmar efter händelsen, inte heller elektrokardiogrammet och blodprovet. Den BCT som utfördes på akutmottagningen visade en mycket uttalad dilatation av den bakre ventrikeln. Patienten togs sedan in för fortsatta undersökningar. En MRT av huvudet visade CC och partiell agenesi av corpus callosum. Elektroencefalogrammet visade inga avvikelser, vilket utesluter epileptiska anfall i vuxen ålder.6 Dagen därpå visade kognitiva tester och utforskning av ideomotorisk, ideationell och limb-kinetisk praxis normala resultat, och inget interhemisfäriskt avkopplingssyndrom kunde påvisas.7,8 En lumbalpunktion avslöjade inga inflammatoriska eller infektiösa processer. Med tanke på den normala strukturen hos de främre ventriklarna uteslöt vi normaltryckshydrocefalus (gång, sfinkterkontroll och kognition var oförändrade). Den övergående karaktären hos den kliniska manifestationen fick oss att betrakta synkope som den sannolika diagnosen, oberoende av eventuella missbildningar i hjärnan. Figur 1 visar fynd av CC och agenesi av corpus callosum. Fall 2 är en 60-årig man som togs in på vårt sjukhus på grund av luftvägsinfektion. Han uppvisade förvirringssyndrom under en hypertermisk episod. Under hela patientens personliga historia hade han varit självständig när det gällde aktiviteter i det dagliga livet och kunde arbeta tillfredsställande som vaktmästare och dörrvakt i en bostadsrättsförening. En neurologisk undersökning av motorisk funktion och kranialnerver gav inga avvikande resultat. Kardiologisk undersökning och blodstatus var också inom normala gränser. Ingen inflammatorisk aktivitet påvisades i CSF som extraherades genom lumbalpunktion. En MRT av huvudet visade CC och partiell agenesi av corpus callosum (fig. 2). När hypertermi och förvirringssyndromet hade försvunnit gav kognitiva och praktiska bedömningar normala resultat, precis som i fall 1. Patienten skrevs ut efter en veckas sjukhusvistelse. Han uppvisade normal gång- och sfinkterkontroll, vilket uteslöt normaltryckshydrocefalus. Liksom i det andra fallet kopplade vår kliniska bedömning inte samman cerebral missbildning med förvirringssyndromet. I båda fallen var förhållandet mellan bakre och främre delarna, som beskrivs av Noorani et al.4, högre än 3 (CC), vilket tyder på en större diameter hos de occipitala ventriklarna än hos de frontala ventriklarna. I fall 1 befanns de frontala sulci vara påfallande mindre än de i den bakre hjärnhalvan, men ingen frontal mikrogyria kunde diagnostiseras. Vid en undersökning av dessa fall som togs in 2013 hittades inga andra liknande fall i sjukhusets register under de föregående 30 åren. Whipples sjukdom övervägdes i båda fallen eftersom den kan orsaka symmetrisk eller asymmetrisk hydrocefalus. Ingen historia av denna sjukdom rapporterades dock för någon av patienterna, och CSF-analysen visade normala resultat.9 I en nyligen publicerad studie rapporterades fallet med en 88-årig patient som diagnostiserades med agenesi av corpus callosum och CC. Patienten hade varit symtomfri fram till dess, och frånvaron av kliniska symtom relaterade till hans missbildningar ansågs bero på neuroplasticitet.10 CC är en medfödd missbildning som orsakar en utvidgning av den bakre halvan av hjärnans ventriklar; den är ofta förknippad med total eller partiell agenesi av corpus callosum. Manifestationerna är heterogena under barndomen, men CC kan också visa sig tillfälligt hos symtomfria vuxna. Differentialdiagnostik för att utesluta normaltryckshydrocefalus bör utföras innan man går vidare till kirurgisk behandling, eftersom den markanta skillnaden i diameter mellan de occipitala och frontala ventriklarna hjälper till att identifiera den medfödda missbildningen.
MRI-skanning av huvudet i fall 1. a) Axial FLAIR-sekvens. De frontala ventriklarna (streckad pil) är små och det frontala parenkymet uppvisar små hyperintensiva bilder (pil) som kan vara associerade med arteriell hypertension. Den tredje ventrikeln och occipitalhornen är dilaterade (CC). b) Axial FLAIR-sekvens. Tredje ventrikeln verkar dilaterad (pil) och den övre delen av corpus callosum är mycket tunn. c) T1-viktad sagittalskiva: Corpus callosums genu och stam (pil) verkar svaga. Den fjärde ventrikeln är normalstor. d) T2-vägt axialt snitt. Frontala sulci är mycket mindre än kortikala sulci på den bakre delen av hjärnan.
MRI-skanning av huvudet i fall 2. a) T2-viktad sagittalsekvens. Vi kan observera en stor skillnad i storlek mellan det normala främre hornet i lateral ventrikeln och den mycket förstorade delen (från pilen och framåt) i occipitalregionen. b) T1-viktad axial sekvens. Vy över den tredje ventrikeln med en pil som visar det tunna genu av corpus callosum. c) T1-vägt koronalt snitt. Splenium av corpus callosum (pil) visas korsande mittlinjen i nivå med den bakre fossa (streckad pil över cerebellar tentorium). d) T2-viktad sagittalskiva: Frontala och occipitala kortikala sulci visar liknande grader av dilatation, till skillnad från fall 1.
Finansiering
Leave a Reply