Testarea genetică Counsyl

Ce este testarea genetică Counsyl?

Dacă plănuiți să rămâneți însărcinată în viitorul apropiat, poate doriți să luați în considerare testarea genetică Counsyl pentru dumneavoastră și pentru partenerul dumneavoastră. Cabinetul nostru colaborează cu Counsyl pentru a oferi Family Prep Screening, un test accesibil care poate evalua ADN-ul unui cuplu pentru boli ereditare cu o precizie de 99,9%.

Copiii moștenesc caracteristici identificabile de la părinții lor: culoarea ochilor, forma nasului, textura părului și nenumărate altele. Ei pot moșteni, de asemenea, boli genetice, chiar dacă niciunul dintre părinți nu pare să aibă simptome. Deși este adesea ușor de prezis ce trăsături faciale poate moșteni un copil de la părinții săi, multe boli genetice sunt ascunse în codul nostru genetic.

Când o persoană este testată pozitiv pentru genele unei anumite boli, dar nu are de fapt boala respectivă, se spune că acea persoană este purtătoare. Dacă doi purtători ai aceleiași boli au un copil împreună, acel copil are o șansă de 25% de a dezvolta boala.

Counsyl Family Prep Screen poate ajuta părinții și viitorii părinți să detecteze dacă sunt purtători de boli genetice înainte de a rămâne însărcinați, astfel încât să poată planifica mai bine viitorul familiei lor.

Cum funcționează Family Prep Screen?

The Family Prep Screen de la Counsyl este un singur test creat dintr-o combinație de peste 100 de teste ADN separate. Medicul dumneavoastră va lua doar o mică probă de sânge de la dumneavoastră și de la partenerul dumneavoastră și va trimite probele la laborator. În mai puțin de 2 săptămâni, veți primi ambele rezultate într-un singur raport.

Testul Family Prep Screen de la Counsyl este un test ADN accesibil și este acoperit de cele mai importante case de asigurări de sănătate.

De ce ar trebui ca eu și partenerul meu să ne facem un test genetic?

Să știți dacă dumneavoastră și partenerul dumneavoastră sunteți purtători ai unei boli genetice vă poate ajuta să vă planificați o familie sănătoasă. Testul Family Prep Screen poate verifica peste 100 de afecțiuni ereditare, dintre care unele pot fi tratate dacă sunt depistate la timp, în timp ce altele necesită un management pe tot parcursul vieții.

Intervenție timpurie

Câteva afecțiuni genetice, cum ar fi fenilcetonuria și boala Wilson, au un prognostic bun de recuperare dacă sunt tratate la timp și în mod agresiv. Testarea genetică poate ajuta medicul de familie să iasă în fața bolii în cazul în care copilul dumneavoastră este diagnosticat.

Dezabilități intelectuale

S-ar putea fi nevoie să vă planificați viitorul familiei dacă dumneavoastră și partenerul dumneavoastră sunteți amândoi purtători ai unor afecțiuni genetice precum sindromul X fragil sau boala Neimann-Pick, care au ca rezultat dizabilități intelectuale moderate sau severe.

Speranța de viață redusă

Câteva afecțiuni genetice rare au ca rezultat o speranță de viață mai scurtă și un handicap cronic și pot necesita îngrijire intensivă sau profesională pe tot parcursul vieții. Fibroza chistică și sindromul Bloom sunt exemple.

Tratament limitat sau niciun tratament

Alte afecțiuni genetice au foarte puține sau nicio opțiune de tratament disponibilă, cum ar fi boala Canavan și atrofia musculară spinală.

Ce se poate face dacă suntem purtători?

Dacă dvs. și partenerul dvs. descoperiți prin intermediul testelor genetice că sunteți amândoi purtători ai aceleiași boli genetice înainte de sarcină sau la începutul sarcinii, atunci este posibil să doriți să vă consultați cu medicul dvs. pentru a discuta opțiunile dvs. și a lua deciziile corecte pentru familia dvs. Aveți câteva căi diferite pe care le puteți urma.

Consultați un specialist

Dacă afecțiunea de care sunteți purtătoare poate fi tratată, găsiți un specialist care vă poate ajuta să evaluați și să tratați bebelușul imediat după naștere.

Considerați fertilizarea in vitro (FIV)

Câteva cupluri își pot minimiza riscul de transmitere a genelor dăunătoare prin colaborarea cu un specialist în fertilitate. Cu fertilizarea in vitro, puteți folosi un ovul sau spermă de la un donator sau puteți folosi diagnosticul genetic preimplantațional. Aceasta este o tehnică prin care un specialist crește mai mulți embrioni în laborator și apoi îl implantează pe cel (cei) cu cele mai sănătoase gene în uterul dumneavoastră.

Realizați un diagnostic prenatal

Dacă sunteți deja însărcinată, medicul dumneavoastră poate efectua o amniocenteză sau o prelevare de probe de vilozități coriale pentru a verifica prezența bolilor genetice.

Explorați alte modalități de a vă întemeia o familie

Ați putea lua în considerare adopția sau folosirea unui donator de ovule sau de spermă.

Dacă aveți antecedente familiale de boli genetice sau dacă aveți întrebări despre acestea, vă rugăm să discutați cu medicul dumneavoastră. De asemenea, vă invităm să stabiliți îngrijirea cu Dr. Aliabadi. Vă rugăm să faceți clic aici pentru a face o programare sau să ne sunați la (844) 863- 6700.

• Despre
• Ultimele postări

Să mă urmărești

Înaltă pregătire și onorat de comunitatea medicală, dr. Thais Aliabadi este certificată de American Board of Obstetrics and Gynecology și este diplomată de American College of Obstetrics and Gynecology. Ea implementează cele mai avansate tehnologii și opțiuni de tratament de ultimă generație. Dr. Aliabadi este specializată în tehnici chirurgicale moderne, minim invazive, promițându-le pacientelor sale timpi de recuperare mai scurți, dureri reduse și cea mai mică întrerupere a vieții lor de zi cu zi.
Sprijinită de echipa sa profesională și caldă, dr. Aliabadi tratează femeile în toate fazele vieții și prețuiește relația specială de tip „unu-la-unu” dintre pacientă și medic.

.