Sindromul Lynch / HNPCC

Cancerul colorectal nepolipozant ereditar, adesea numit HNPCC sau Sindromul Lynch, este un sindrom oncologic ereditar care afectează tractul digestiv, tractul reproducător și alte organe majore. Persoanele cu Sindromul Lynch prezintă un risc crescut de cancer la nivelul stomacului, intestinului subțire, ficatului, canalelor vezicii biliare, tractului urinar superior, creierului, pielii și prostatei. Femeile cu această tulburare au, de asemenea, un risc foarte crescut de cancer endometrial și ovarian.

Cancerele de colon se dezvoltă din polipi adenomatoși care apar la o vârstă mai timpurie decât polipii de colon din populația generală. Deși anterior se credea că este o boală care se prezintă la vârsta adultă, adolescenții din familiile cu sindrom Lynch pot dezvolta simptome active, inclusiv cancere de colon. Adenoamele din sindromul Lynch nu se dezvoltă în număr mare, dar evoluează spre cancer mai rapid decât adenoamele ocazionale întâlnite la persoane altfel sănătoase.

Sindromul Lynch este cauzat de o greșeală genetică, sau mutație, în una dintre cele patru gene de tip blueprint care produc proteine de reparare a ADN-ului. Atunci când sistemul de reparare a ADN-ului nu funcționează corect, greșelile dăunătoare ale ADN-ului sunt transmise pe măsură ce celulele se înmulțesc, ceea ce duce la o creștere dezorganizată și la apariția cancerului. Deși mutațiile în aceste gene predispun indivizii la cancer, nu toate persoanele care poartă aceste mutații dezvoltă tumori canceroase.

S-a demonstrat că o urmărire atentă, inclusiv examinarea intestinului gros sau a colonului (colonoscopie), reduce riscul acestei boli.

.