Sindromul GRACILE

Sindromul GRACILE este o tulburare severă care începe înainte de naștere. GRACILE reprezintă trăsăturile caracteristice ale afecțiunii: retard de creștere, aminoacidurie, colestază, supraîncărcare cu fier, acidoză lactică și moarte precoce.

În sindromul GRACILE, creșterea înainte de naștere este lentă (retard de creștere intrauterină). Nou-născuții afectați sunt mai mici decât media și au o incapacitate de a crește și de a lua în greutate în ritmul așteptat (failure to thrive). O caracteristică a sindromului GRACILE este excesul de fier în ficat, care începe probabil înainte de naștere. Nivelurile de fier pot începe să se amelioreze după naștere, deși de obicei rămân ridicate. În prima zi de viață, sugarii cu sindrom GRACILE au o acumulare în organism a unei substanțe chimice numite acid lactic (acidoză lactică). De asemenea, ei au probleme renale care duc la un exces de molecule numite aminoacizi în urină (aminoacidurie). Bebelușii cu sindrom GRACILE au colestază, care este o capacitate redusă de a produce și de a elibera un lichid digestiv numit bilă. Colestaza duce la o boală hepatică ireversibilă (ciroză) în primele câteva luni de viață.

Din cauza problemelor grave de sănătate cauzate de sindromul GRACILE, bebelușii cu această afecțiune nu supraviețuiesc mai mult de câteva luni, iar aproximativ jumătate mor la câteva zile de la naștere.

.