Sindromul Freeman-Sheldon

Sindromul Freeman-Sheldon este o afecțiune care afectează în principal fața, mâinile și picioarele. Persoanele cu această tulburare au un aspect facial distinctiv, inclusiv o gură mică (microstomie) cu buzele strânse, dând aspectul unei „fețe care fluieră”. Din acest motiv, afecțiunea este denumită uneori „sindromul feței care fluieră”.”

Persoanele cu sindrom Freeman-Sheldon pot avea, de asemenea, o frunte proeminentă și creste ale sprâncenelor, un aspect adâncit al mijlocului feței (hipoplazie a feței medii), un nas scurt, o zonă lungă între nas și gură (philtrum), pliuri adânci ale pielii între nas și buze (pliuri nasolabiale), obraji plini și o gropiță a bărbiei în formă de „H” sau „V”.

Persoanele afectate pot avea o serie de anomalii care afectează ochii. Acestea pot include ochi foarte depărtați (hipertelorism), ochi adânciți, colțuri exterioare ale ochilor care arată în jos (fisuri palpebrale înclinate în jos), o îngustare a deschiderii ochilor (blefarofimoză), pleoape căzute (ptoză) și ochi care nu privesc în aceeași direcție (strabism).

Alte trăsături faciale care pot apărea în sindromul Freeman-Sheldon includ o limbă neobișnuit de mică (microglosie) și maxilarul (micrognatie) și un arc înalt în cerul gurii (palat înalt arcuit). Persoanele cu această tulburare pot avea dificultăți la înghițire (disfagie), incapacitatea de a lua în greutate și de a crește în ritmul așteptat (eșecul creșterii) și complicații respiratorii care pot pune în pericol viața. Problemele de vorbire sunt, de asemenea, frecvente în această tulburare. Unele persoane afectate au pierderea auzului.

Sindromul Freeman-Sheldon se caracterizează, de asemenea, prin deformări articulare (contracturi) care restricționează mișcarea. Persoanele cu această tulburare au de obicei contracturi multiple la mâini și picioare la naștere (artrogripoză distală). Aceste contracturi duc la îndoirea permanentă a degetelor de la mâini și de la picioare (camptodactilie), la o deformare a mâinii în care toate degetele sunt înclinate spre exterior, spre al cincilea deget (deviație ulnară, numită și „mâna cu palete de vânt”) și la picioare care se întorc în interior și în jos (picior strâmb). Persoanele afectate pot avea, de asemenea, o coloană vertebrală care se curbează în lateral (scolioză).

Persoanele cu sindrom Freeman-Sheldon au, de asemenea, un risc crescut de a dezvolta o reacție severă la anumite medicamente utilizate în timpul intervențiilor chirurgicale și a altor proceduri invazive. Această reacție se numește hipertermie malignă. Hipertermia malignă apare ca răspuns la unele gaze anestezice, care sunt folosite pentru a bloca senzația de durere. Un anumit tip de relaxant muscular poate, de asemenea, să declanșeze reacția. Dacă li se administrează aceste medicamente, persoanele cu risc de hipertermie malignă pot prezenta rigiditate musculară, descompunerea fibrelor musculare (rabdomioliză), febră mare, niveluri crescute de acid în sânge și în alte țesuturi (acidoză) și un ritm cardiac rapid. Complicațiile hipertermiei maligne pot pune în pericol viața dacă nu sunt tratate prompt.

Inteligența nu este afectată la majoritatea persoanelor cu sindrom Freeman-Sheldon, dar aproximativ o treime au un anumit grad de dizabilitate intelectuală.

.