Articles /

Revista Mexicana de Urología

Limba: Spaniolă
Referințe: 18
Pagină: 239-243
Dimensiunea PDF: 854.87 Kb.

ABSTRACT

Afalia congenitală este cauzată de un eșec al formării tuberculului genital. Este extrem de rară și există doar optzeci de cazuri raportate în literatura de specialitate. Din punct de vedere clinic, scrotul este bine dezvoltat, testiculele sunt coborâte, iar penisul este absent. Uretra iese adiacentă anusului și, în unele cazuri, în interiorul rectului. Pacienții trebuie să fie evaluați genetic la naștere și trebuie căutate malformațiile asociate. Este important să se propună o reasignare sexuală precoce.
Obiectiv: Să prezentăm un caz de afalie congenitală și managementul acesteia cu avansare uretrală.
Caz clinic: Pacientul este un adolescent de sex masculin în vârstă de 14 ani, fără antecedente perinatale. Afalia a fost depistată la naștere și s-a propus o schimbare de sex după efectuarea unui studiu genetic, dar a fost refuzată de mamă. Pacientul a prezentat în copilărie infecții urinare recurente și litiază vezicală. A solicitat asistență medicală din cauza eforturilor, tenesmului și intermitențelor. Examenul fizic a evidențiat ambele testicule în scrot, perineu scurt și meatus urinar postsfincterian. Pacientul avea cariotipul 46XY, analiza de urină a raportat o infecție urinară multirezistentă, iar urodinamica a raportat o uropatie obstructivă infravezicală. Studiile imagistice și cistoscopia nu au evidențiat alterări anatomice și nici comunicări anormale sau resturi mülleriene. Pacienta a fost supusă unei avansări uretrale, rezultând un meatus perineal, fără complicații, iar evoluția postoperatorie a fost adecvată.
Concluzii: Afalia congenitală necesită un management multidisciplinar. Uropatia obstructivă ar trebui să fie gestionată cu tehnici de avansare uretrală pentru a îmbunătăți mecanica micțiunii și pentru a evita deteriorarea tractului urinar superior.

  1. Campbell-Walsh. Urologie. Aphalia. 7ª ed; 2007;pp:376-3757.

  2. Skoog ST. Aphallia: Clasificarea și managementul acesteia. J Urol 1989;141:589-92.

  3. Hendren W. Bărbatul genetic cu penis abscent și comunicare uretrorectală: Experiența cu 5 pacienți. J Urol 1997;157:1469-74.

  4. Shamsa A, Saudi J. Aphallia asociată cu fistula uretră-rectală și pietre în vezica urinară și uretră. Saudi J Kidney Dis Transpl 2008;19:435-8.

  5. Mirsyhemirani AR, Khaleghnezhad A, Pourang H. Agenezie peniană: Report on 8 cases and review of literature. Iranian J of Pediatrics 2009;19:173-179.

  6. Descamps MJ. Faloplastia în afalii complete: Lambou pediculat anterolateral al coapsei. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2009;62:e51-4

  7. Bradley K. Male. Atribuirea sexului masculin în afalii: Un raport de caz și o revizuire a literaturii. Int Urol Nephrol 2005;37:317-9.

  8. Selvaggi G, Elander A. Penile reconstruction / formation. Curr Opin Urol 2008;18:589-97.

  9. Kaefer M, Adams M. Penis and Bladder agenesis in a living male neonate. J Urol 1997;157:1439-40.

  10. Reiner W. A 7 year experience of genetic males with severe phallic inadequacy assigned female. J Urol 2004;172(6Pt1):2395-8.

  11. Stern M. A new born infant with a disorder of sexual differentiation. Developmental and Behavioral Pediatrics 2003;24:115-9.

  12. Creighton SM, Liao M. Changing attitudes to sex assignement in intersex. BJU Int 2004;93:659-64.

  13. Imperato-Mc Ginley, Peterson J. Androgenii și evoluția identității de gen masculin în rândul pseudohermafrodiților de sex masculin cu deficiență de 5 alfa reductază. N Engl J Med 1979;300:1233-7.

  14. Diamond M. Reașezarea sexului la naștere. Revizuire pe termen lung și implicații clinice. Arch Pediatr Adolesc Med. 1997;151:298-304.

  15. Baka-Ostrowska, Rink M. Penile agenesis (aphallia): Reconstrucție sau deconstrucție? BJU International 2004;93:49.

  16. Mandell J, Bromley B. Prenatal sonographic detection of genital malformations. J Urol 1995;153:1994-6.

  17. Schober JM. Genitoplastia feminizantă precoce sau așteptarea vigilentă. J Pediatr Adolesc Gynecol 1998;11:154-6.

  18. Academia Americană de Pediatrie. Comitetul pentru Genetică Evaluarea nou-născutului cu anomalii de dezvoltare a organelor genitale externe. Pediatrics 2000;106(1Pt1):138-42.

Leave a Reply