Rare Disease Database

Simptomele AR-HIES variază de la caz la caz. AR-HIES afectează sistemul imunitar, precum și sistemul nervos central. Simptomele pot fi evidente la naștere sau în timpul copilăriei sau copilăriei timpurii.

AR-HIES este considerată o tulburare rară de imunodeficiență primară, una dintr-un grup de tulburări caracterizate prin nereguli în procesul de dezvoltare și/sau maturare celulară a sistemului imunitar. Sistemul imunitar este împărțit în mai multe componente, ale căror acțiuni combinate sunt responsabile de apărarea împotriva diferiților agenți infecțioși (adică a formelor de viață microscopice invadatoare ). Sistemul de celule T (răspunsul imunitar mediat celular) este responsabil de combaterea drojdiilor și ciupercilor, a mai multor virusuri și a unor bacterii. Sistemul de celule B (răspuns imunitar umoral) luptă împotriva infecțiilor cauzate de alte virusuri și în special de bacteriile încapsulate. Acesta face acest lucru prin secreția unor factori imuni numiți anticorpi (cunoscuți și sub numele de imunoglobuline) în porțiunea lichidă a sângelui (ser) și în secrețiile corpului (de exemplu, saliva). Există patru clase majore de imunoglobuline (Ig) cunoscute sub numele de IgM, IgG, IgA și IgE. Anticorpii pot ucide direct microorganismele sau le pot acoperi astfel încât acestea să fie mai ușor de distrus de către globulele albe din sânge. (Celulele albe din sânge fac parte din sistemul de apărare al organismului, jucând un rol esențial în protejarea împotriva infecțiilor, precum și în combaterea acestora odată ce au apărut). În plus, anticorpii sunt produși în urma vaccinării, oferind protecție împotriva bolilor infecțioase, cum ar fi poliomielita, rujeola și tetanosul.

Indivizii cu AR-HIES au niveluri anormal de ridicate de imunoglobuline IgE în porțiunea fluidă a sângelui (de aici și termenul „hiper IgE”). Persoanele afectate au, de asemenea, un număr anormal de celule albe din sânge cunoscute sub numele de eozinofile în tot corpul (eozinofilie). Din cauza problemelor din cadrul sistemului imunitar, indivizii cu AR-HIES sunt predispuși la episoade recurente ale anumitor infecții bacteriene care afectează pielea și plămânii, precum și la infecții virale recurente.

Primul simptom al AR-HIES poate fi o erupție cutanată uscată, roșie și solzoasă (eczeme) care se dezvoltă la naștere sau la începutul copilăriei. Poate apărea, de asemenea, mâncărime (prurit). În plus, sugarii sunt deosebit de sensibili la infecții bacteriene, în special la infecții stafilococice. Astfel de infecții pot provoca formarea de furuncule și găuri pline de puroi (abcese) pe piele. Aceste abcese sunt denumite abcese „reci”, deoarece le lipsesc semnele normale din jurul infecțiilor, cum ar fi căldura și roșeața. Abcesele pot fi găsite, de asemenea, pe osul din spatele urechii (mastoid), articulații, gingii, pasajele de aer din plămâni (bronhii) și în plămânii propriu-ziși.

Indivizii cu AR-HIES dezvoltă, de asemenea, infecții pulmonare recurente (pneumonie). Pneumonia este adesea asociată cu acumularea de lichid în jurul plămânilor (efuzie pleurală) sau puroi în zona dintre suprafața exterioară a plămânilor și peretele toracic (empiem). Persoanele cu AR-HIES pot dezvolta episoade repetate de infecții respiratorii (bronșită), sinusale (sinuzită) și ale urechii medii (otită medie).

Infecțiile cutanate asociate cu AR-HIES sunt cel mai adesea cauzate de Staphylococcus aureus. Pneumonia și infecțiile respiratorii asociate cu AR-HIES sunt datorate în principal unui spectru larg de bacterii și ciuperci gram-pozitive și gram-negative, inclusiv Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Pneumocystis jirovecii și Histoplasma capsulaum.

În plus față de infecțiile bacteriene, persoanele cu AR-HIES sunt deosebit de susceptibile la infecții virale, cum ar fi herpes simplex (HSV) și herpes zoster (VZV), molluscum contagiosum (MCV) și papilomavirusul uman (HPV). Aceste infecții care sunt extinse, greu de controlat și mutilante, apar adesea concomitent.

Individuții afectați au dezvoltat infecții anogenitale cronice orolabiale sau ulcerative cu virusul herpes simplex. Apar, de asemenea, eczeme herpetice, precum și inflamații ale corneei (cheratită) cu virusul herpetic. Unele persoane cu AR-HIES au dezvoltat o infecție virală severă a pielii cunoscută sub numele de Molluscum contagiosum, cauzată de virusul molluscum contagiosum (MCV). Această infecție se caracterizează prin umflături sau excrescențe ridicate (noduli) pe piele, care adesea devin roșii sau inflamate. Nodulii pot fi, de asemenea, sensibili și pruriginoși. Infecții repetate cu virusul varicela zoster, virusul care provoacă varicela, au fost, de asemenea, raportate în literatură.

În plus față de susceptibilitatea la infecții, persoanele cu AR-HIES pot prezenta o varietate de simptome neurologice. Astfel de simptome includ paralizia parțială a feței, degenerarea țesuturilor din cauza lipsei de flux sanguin (infarct ischemic), inflamarea vaselor de sânge (vasculită) ale creierului și paralizia pe o parte a corpului (hemiplegie). Simptomele neurologice pot progresa până la a provoca complicații care pun viața în pericol, inclusiv sângerare (hemoragie) în creier sau lărgirea sau umflarea peretelui unei artere sau vene cerebrale (anevrism).

Indivizii cu AR-HIES pot fi, de asemenea, predispuși la dezvoltarea unor tulburări autoimune, cum ar fi anemia hemolitică. Termenul autoimună se referă la afecțiuni în care apărarea naturală a organismului împotriva microorganismelor invadatoare atacă din greșeală țesuturile sănătoase. Anemia hemolitică se caracterizează prin distrugerea prematură a globulelor roșii mai repede decât pot fi reproduse. Anemia poate duce la oboseală, paloare, bătăi rapide ale inimii, dificultăți de respirație, urină închisă la culoare și frisoane.

În comparație cu AD-HIES, mai frecventă, 50-70% dintre pacienții cu AR-HIES dezvoltă alergii severe, inclusiv anafilaxie la antigene alimentare și de mediu, iar aproximativ 30% au astm.

.