Portalul bolilor rare și al medicamentelor orfane

Prezentarea la naștere este cu macrosomie, hernie ombilicală și craniosinostoză care variază de la configurația în frunză de trifoi la implicarea predominantă a crestei metopice până la asimetrie craniofacială. Anomaliile craniene pot duce la presiune intercraniană crescută, dificultăți de articulare, otită medie frecventă și pierderea auzului care rezultă. Anomaliile tipice ale degetelor includ brahidactilia, sindactilia cutanată, polidactilia preaxială la degetele de la picioare și polidactilia postaxială la mâini, cu degete late și falange medii absente. Trăsăturile faciale caracteristice pot include o punte nazală plană cu pliuri epicantale, fisuri palpebrale înclinate în jos, anomalii ale corneei, urechi malformate, amplasate jos, rotite posterior, precum și un maxilar și o mandibulă subdezvoltate. Malformațiile cardiace congenitale sunt frecvente și pot include defectul septal ventricular, persistența canalului arterial, stenoza pulmonară, tetralogia lui Fallot și transpoziția marilor vase. Dizabilitatea intelectuală este frecventă (afectează 63-75% din cazuri). Bărbații prezintă adesea anomalii genitale, cum ar fi hipogonadismul și criptorhidismul. Dentiția primară mică este obișnuită, dinții sunt scurți, subdimensionați și foarte distanțați, apărând ca niște muguri mici purtați până la marginile gingivale și adesea există o retenție prelungită a dinților primari. Creșterea este fie ușor întârziată, fie normală, iar mulți indivizi au o statură mică. Este frecventă obezitatea persistentă, în special obezitatea tronculară, care începe în copilărie. Anomalii scheletice suplimentare, cum ar fi șolduri deformate, cifoscolioză și genu valgum, apar frecvent. Situs inversus, dextrocardia și polisplenia au fost observate la câțiva pacienți.

.