Histiocitoza X: Caracteristici, comportament și tratamente ilustrate într-o serie de cazuri | Grain of sound

DISCUȚII

Prezentarea clinică a primului nostru caz este comparabilă cu cea a unui pacient descris anterior în literatura de specialitate, care a prezentat, de asemenea, o HCL orbitală care a cauzat proptosis și edem periorbital. În acest caz, leziunea a provocat deplasarea inferioară a globului și eritem. Astfel de tumori ale țesuturilor moi prost delimitate și care erodează osul la tineri sunt destul de rare și merită un bilanț diligent urmat de o intervenție rapidă, deoarece diagnosticele diferențiale ale HCL orbitală includ tumori maligne mezenchimale, cum ar fi rabdomiosarcomul, sarcomul Ewing, sarcomul osteogenic, precum și neuroblastomul metastatic. Toate aceste patologii pot fi localizate în orbită și se pot prezenta ca o tumefacție facială și orbitală cu evoluție rapidă. Patologia din primul nostru caz a fost considerată la început ca fiind un abces cronic, având la bază, de asemenea, ideea că pacientul fusese implicat într-un AVP, care ar fi putut să îl lase cu un corp străin reținut. Analiza intraoperatorie inițială a specimenului de biopsie s-a concentrat pe infiltratul observat de celule polimorfonucleare și a confirmat aparent posibilitatea unui abces subiacent, până când imunopatologia finală a dezvăluit adevărata patologie subiacentă.

Cel de-al doilea caz al nostru s-a prezentat într-o manieră destul de tipică, cu o durere ascuțită unifocală localizată la nivelul leziunii craniene. Cu toate acestea, vârsta pacientului a fost atipică, deoarece incidența HCL nou-înființate la adulți este extrem de scăzută. Din nou, diagnosticul diferențial inițial întreținut pentru această leziune a fost o tumoare malignă sau o infecție focală în contextul unei boli predispozante, dar aceasta din urmă a fost mai degrabă improbabilă în contextul încărcăturii virale HIV scăzute a pacientului. În ceea ce privește tumorile maligne, tumora ar fi putut proveni din os, din măduva osoasă sau din dura. O biopsie a fost justificată și a dus la rezultatul final de HCL.

Ce trebuie știut despre HCL?-HCL este o boală cauzată de proliferarea monoclonală a celulelor Langerhans. Factorul declanșator care duce la această proliferare este încă necunoscut. S-a propus că diferite medii pot provoca o dereglare imunitară, cu diferite citokine implicate, cum ar fi GM-CSF și TNF-α, care vor determina o proliferare monoclonală a celulelor Langerhans. HCL are o incidență mai mare la pacienții cu o imunodeficiență sistemică persistentă sau tranzitorie, cum ar fi infecții virale, leucemie, limfom sau defect genetic; astfel, este posibil ca această imunodeficiență să ducă la o dereglare imunitară.

Există trei subtipuri cheie de HCL: HCL unifocală, multifocală și sistemică. HCL unifocală (granulom eozinofilic) este cea mai frecventă și osul este țesutul cel mai des afectat – de obicei craniul. HCL unifocală se întâlnește cel mai frecvent la copiii mai mari și la adulți și se prezintă ca o tumoră foarte agresivă, cu zone mari de distrugere tisulară și o evoluție în timp care arată o expansiune rapidă, dar are totuși un prognostic excelent datorită creșterii sale limitate și autolimitate. HCL multifocală (boala Hand-Schüller-Christian) implică mai multe situsuri și este cea mai frecventă la copiii mici. În cele din urmă, HCL difuză (sistemică) (boala Abt-Letterer-Siwe) este întâlnită de obicei la nou-născuți și are un prognostic foarte slab. Pe de altă parte, se poate găsi HCL sistemică la pacienții mai în vârstă, care comportă, de asemenea, un rezultat semnificativ mai rău și rate mai mari de mortalitate, în comparație cu formele limitate ale bolii. Atunci când boala sistemică determină disfuncții de organ, mortalitatea poate ajunge până la 50%.

Aplicarea SNC apare la 20-25% dintre pacienții cu HCL și se poate prezenta sub forma a trei tipuri diferite de sindroame. Cel mai frecvent sindrom este diabetul insipid cu deficite neuroendocrine, cauzat de afectarea axei hipotalamo-hipofizare. Se poate prezenta, de asemenea, ca o masă intracraniană care implică, de obicei, plexul coroidian sau meningele. Și, în cele din urmă, se poate prezenta ca un sindrom neurodegenerativ. Cei doi factori majori de risc pentru dezvoltarea implicării SNC în HCL sunt leziunile de la nivelul oaselor faciale sau leziunile din fosa craniană anterioară sau medială care se extind intracranian. Acest lucru este paralel cu primul nostru caz, care s-a prezentat ca o leziune intraorbitală izointensă, cu un accesoriu profund, reflectând imagistica tipică pentru o HCL orbitală. Imagistica prin rezonanță magnetică caracteristică a arătat o leziune izointensă față de substanța cenușie pe secvențele T1, T2 și de densitate de protoni. Leziunea s-a intensificat puternic la CT și IRM după administrarea de substanță de contrast și a fost avidă la studiile de medicină nucleară.

Există diferite modalități de a trata HCL unifocală și au fost descrise în literatura de specialitate patru abordări. Prima opțiune, de a nu oferi niciun tratament, deoarece în unele granuloame eozinofile a fost raportată o creștere autolimitată, precum și o regresie spontană. Noi considerăm că această opțiune de management este mai degrabă riscantă, deoarece considerăm că o biopsie este justificată pentru a exclude alte diagnostice diferențiale îngrijorătoare. A doua opțiune este de a încerca cel puțin o rezecție parțială sau de a efectua o biopsie excizională completă a leziunii. La ambii noștri pacienți, s-a efectuat o astfel de rezecție și ambii se simt bine, fără recidivă la 24 de luni. A treia opțiune este o biopsie, urmată de radioterapie cu doze mici la nivelul leziunii, de obicei cu 6-10 Gy, cu o rată de control local de aproximativ 80%. Radioterapia a fost recomandată pentru a finaliza tratamentul la primul nostru pacient, deoarece acesta avea o boală erodantă extinsă a bazei craniului cu margini nedistincte și o boală reziduală postoperatorie probabilă cu implicarea microscopică a țesuturilor moi adiacente. A fost instituit un protocol de radioterapie stabilit de 26 Gy fracționat în 13 ședințe și a fost bine tolerat. A patra opțiune, granulomul eozinofilic unifocal poate fi, de asemenea, tratat cu corticosteroizi intralesionali, de obicei metilprednisolon 30-125 mg pentru a limita răspunsul imunitar, urmat de imagistică secvențială. Dar pentru cazurile noastre, care implică structuri osoase, aceasta nu a fost o opțiune valabilă.

În cele din urmă, chimioterapia sistemică poate fi indicată atunci când HCL progresează sistemic sau este recurentă. Un agent popular este 2-clorodeoxiadenozina (2-CdA), un analog al adenozinei care este rezistent la dezaminare, care poate bloca proliferarea celulară în histiocite și eozinofile. Un studiu recent a demonstrat eficacitatea 2-CdA la copiii cu HCL recurentă. Recidivele sunt mai frecvente atunci când boala este multifocală decât la pacienții care prezintă o boală limitată la un focar solitar. Cu toate acestea, au fost raportate tumori recidivante unifocale. Planul de tratament pentru o tumoră unifocală recurentă ar trebui să includă luarea în considerare a unui tratament sistemic în locul sau în plus față de radioterapie sau rezecție chirurgicală, deoarece astfel de pacienți trebuie să fie tratați mai agresiv. În timp ce recidivele tumorale apar de obicei în termen de 2 ani de la diagnosticul primar, au fost raportate tumori LCH care au recidivat până la 16 ani mai târziu, ceea ce ne sfătuiește să urmărim acești pacienți pe termen lung cu imagistică serială.

.