Cherubism: A rare case report | Grain of sound

DISCUȚII

Cherubismul este o tulburare a copilăriei care afectează preponderent bărbații. Aici, am raportat un caz de Cherubism la o fată, ceea ce este neobișnuit. În conformitate cu clasificarea Organizației Mondiale a Sănătății, Cherubismul aparține grupului de leziuni osoase non-neoplastice care implică mandibula. Prevalența la sexul masculin este de 100% în comparație cu sexul feminin de 50-70%, adică un raport de 2:1. A fost identificat faptul că cromozomul 4p16.3, între D4S127 și 4p-telomer și denumit SH3BP2 (SH3-binding protein) este responsabil pentru Cherubism. Această tulburare se prezintă în mod caracteristic ca o umflătură bilaterală nedureroasă cu mărire treptată a mandibulei și uneori afectează maxilarul, determină rotunjirea feței și umflarea obrajilor, însoțită de privirea în sus a ochilor. Această afecțiune conferă pacientului aspectul de „heruvimi” reprezentați în operele de artă barocă, de unde și numele de Cherubism. Chiar dacă afecțiunea este bilaterală, a fost documentată și afectarea unilaterală. Primele semne radiografice ale Cherubismului sunt frecvent întâlnite în regiunea unghiului mandibulei. Mandibula este afectată în primul rând decât maxilarul (60%). S-a observat că copiii vor fi normali la naștere, dar în jurul vârstei de 14 luni până la 5 ani, începe o mărire simetrică a maxilarului până la pubertate și apoi regresează spontan. Silva et al. au raportat un caz extrem neobișnuit de Cherubism, în care a prezentat o umflătură orofacială simetrică aberantă, ochii fiind împinși în sus și o pierdere apreciabilă în greutate în 9 luni de observație. Perforația cortexului a fost observată în unele cazuri.

Anomaliile dentare asociate cu această tulburare pot fi malpoziția dentară, resorbția radiculară, dinți de formă anormală și dinți impactați, pierderea dinților, erupția ectopică și agenezia dinților permanenți, în principal a celui de-al doilea și al treilea molar, din cauza involuției germenilor acestora. Aceste anomalii duc la malocluzie, probleme de fonație și de înghițire. Aceste anomalii se datorează înlocuirii osului cu un țesut fibros, ceea ce duce la ocluzeopatologii. Constatarea constantă în aceste cazuri este mărirea de volum a ganglionilor limfatici submandibulari și cervicali.

În general, Cherubismul este limitat la regiunea cranio-facială; cu toate acestea, este raportat un caz de afectare extracraniană care afectează coastele. Problemele respiratorii sunt de obicei absente la acești pacienți, dar ocazional se manifestă prin obstrucția căilor respiratorii superioare cauzată de deplasarea înapoi a limbii sau obliterarea căilor respiratorii nazale.

Radiografic, se caracterizează prin leziuni expansive radiolucente, multiloculare, clar delimitate de osul cortical și distribuite bilateral în cadranele posterioare ale mandibulei și sau maxilarului. Alterarea osoasă începe în general în regiunea unghiului și ramului ascendent al mandibulei, afectarea condilului este rară, dinții prezintă aspect de dinți plutitori. În maxilar, începe în regiunea tuberozității maxilare. În cazul mai sever, infiltrarea cavităților orbitale poate determina exoftalmie și limitarea mișcărilor oculare. Sinusul facial apare în general obliterat.

Bazat pe zona de afectare Ramon și Engelberg au propus patru gradații:

• Gradul I : Afectarea bilaterală a ramului ascendent al mandibulei.

• Gradul II : Afectarea bilaterală a ramului ascendent al mandibulei și a tuberculozei maxilare

• Gradul III : Afectarea masivă a maxilarului și mandibulei, cu excepția apofizei condilare,

• Gradul IV : Gradul III plus afectarea etajului orbitelor, determinând compresiunea orbitală.

Sistemul de clasificare a herubismului conform Motamedi (1998) și Raposo-Amaral (2007).

• Gradul I: Leziuni ale mandibulei fără semne de resorbție radiculară

  • Clasa 1 leziune solitară a corpului mandibular

  • Clasa 2 leziuni multiple ale mandibulei. corpului

  • Clasa 3 leziune solitară a ramului

  • Clasa 4 leziuni multiple ale ramurilor

  • Clasa 5 leziuni care implică corpul și ramurile mandibulare.

• Clasa II: Leziuni care implică mandibula și maxilarul fără semne de resorbție radiculară

  • Clasa 1 leziuni care implică mandibula și tuberozitățile maxilare

  • Clasa 2 leziuni care implică mandibula și maxilarul anterior

  • Clasa 3 leziuni care implică mandibula și întregul maxilar.

• Clasa III: Leziuni agresive ale mandibulei cu semne de resorbție radiculară

  • Clasa 1 leziune solitară a corpului mandibular

  • Clasa 2 leziuni multiple ale mandibulei. corp

  • Clasa 3 leziune solitară a ramului

  • Clasa 4 leziuni multiple ale ramurilor mandibulare

  • Clasa 5 leziuni care implică corpul și ramurile mandibulare.

• Clasa IV: Leziuni care implică mandibula și maxilarul și care prezintă semne de resorbție radiculară

  • Leziuni de clasa 1 care implică mandibula și tuberozitatea maxilară

  .

  • Clasa 2 Leziuni care implică mandibula și maxilarul anterior

  • Clasa 3 Leziuni care implică mandibula și întregul maxilar

• Gradul V: Cazul juvenil rar, cu creștere masivă, agresiv și cu deformare extensivă

  Cazuri care implică maxilarul și mandibula și pot include coronoida și condilii.

• Gradul VI: Leziunile rare, cu creștere masivă, agresive și extensiv deformante

Lesiuni juvenile care implică maxilarul, mandibula și orbitele.

Sindromurile asociate cu Cherubismul sunt: neurofibromatoza de tip 1, sindromul Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome, sindromul Ramon și sindromul Jaffe-Campanacci.

Diagnosticul diferențial include, varietatea craniofacială a displaziei fibroase (sindromul McCune – Albright), granulomul reparator cu celule gigante centrale, tumorile brune, tumora cu celule gigantice adevărate, hiperosteoza infantilă, gigantismul familial cementomul, ameloblastomul, mixomul, leziunile care conțin celule gigantice, cum ar fi hiperparatiroidismul și osteomalazia.

Investigațiile biochimice pot arăta limite normale ale concentrațiilor serice de calciu și fosfor, ale hormonului de stimulare a tiroidei, ale hormonului de stimulare foliculară, ale hormonului luteinizant, ale nivelurilor T4 și T3, dar niveluri crescute ale fosfatazei alcaline. Din punct de vedere histologic, leziunea se prezintă cu numeroase celule gigantice multinucleate împrăștiate într-un țesut conjunctiv fibros.

Diagnosticul afecțiunii se poate baza pe anamneză, examen clinic, radiografii (ortopantamograme, radiografii posterioanerior, teleradiografii), tomografie computerizată (ajută la verificarea evoluției bolii, oferă o imagine realistă), investigații histologice și biochimice. Identificarea prenatală a cherubismului se poate face prin analiza acidului dezoxiribonucleic din extractul de celule fetale obținut prin amniocenteză, care poate fi efectuată la aproximativ 15-18 săptămâni de gestație sau prin prelevarea de vilozități coriale la aproximativ 10-12 săptămâni de gestație.

.