Genetics Home Reference | Grain of sound

La scurt timp după anunțarea hărții genomului uman în aprilie 2003, Biblioteca Națională de Medicină (NLM) a lansat un nou site web numit Genetics Home Reference. Scopul acestuia este de a face legătura dintre genetică și boală mai ușor de înțeles pentru publicul larg. Într-un anumit sens, acesta este un proiect de alfabetizare genetică. Având în vedere cartografierea genomului uman și schimbările pe care aceasta le-a adus deja și le va aduce cu siguranță în medicină, Website-ul este un efort oportun.

Genetics Home Reference oferă informații într-un limbaj de nivel liceal despre afecțiunile genetice și genele legate de aceste afecțiuni. Deși există literalmente sute de afecțiuni genetice, la momentul acestei recenzii, erau acoperite doar nouăzeci și una de afecțiuni genetice, împreună cu informații despre optzeci și una dintre genele legate de aceste afecțiuni. Cu toate acestea, NLM adaugă noi informații în mod regulat și, în primele cinci luni de existență, șaptesprezece noi afecțiuni genetice și douăzeci și trei de gene au fost adăugate la Genetics Home Reference.

Acest proiect ambițios are un start solid. Alexa T. McCray, director al Centrului Național de Comunicații Biomedicale Lister Hill, și Joyce A. Mitchell, profesor la Universitatea din Missouri-Columbia, conduc proiectul. Sub conducerea lor, conținutul de genetică este dezvoltat de o echipă formată din geneticieni medicali certificați, biologi și oameni de știință în domeniul informaticii și informaticii și include un comitet de revizuire extern compus din experți în genetică medicală.

Cele mai importante caracteristici ale Genetics Home Reference Website sunt Genetic Conditions Summaries, Gene Summaries, Help Me Understand Genetics și un glosar. Genetic Conditions Summaries (Rezumatele afecțiunilor genetice) includ, în format întrebare-răspuns, o scurtă descriere a fiecărei afecțiuni, semne și simptome, cauze genetice, prevalență, diagnostic, informații despre tratament și alte denumiri sub care sunt cunoscute afecțiunile. Sunt oferite linkuri pentru mai multe informații, iar Glosarul util este la un click distanță.

Sumarele genelor, tot în format întrebare-răspuns, includ funcțiile normale ale genelor, modificări ale genelor care cauzează anumite afecțiuni, localizarea genelor pe cromozom, denumiri alternative pentru gene, linkuri pentru mai multe informații și linkuri către Glosar pentru termenii utilizați în rezumat.

În secțiunea Ajută-mă să înțeleg genetica, șase capitole oferă scurte explicații despre gene și modul în care funcționează, tulburări genetice, terapia genică, consultarea genetică, testarea genetică și Proiectul Genomului uman. Fiecare capitol răspunde la întrebări tipice pe care le-ar putea pune o persoană pentru a afla mai multe despre genetică. Pentru fiecare domeniu sunt oferite linkuri către informații suplimentare.

Glosarul poate fi căutat sau răsfoit și este legat în mod extensiv în toate celelalte secțiuni. Pentru definiții se apelează la șapte resurse identificate; prin urmare, pentru un anumit termen pot fi oferite mai multe definiții.

Există două modalități principale de a naviga în Genetics Home Reference: prin intermediul unei bare de căutare sau prin intermediul capacităților sale de navigare. Caracteristica barei de căutare de pe pagina principală caută cuvinte-cheie sau termeni în Gene Summaries, Genetic Conditions Summaries și Help Me Understand Genomics. Linkul Search Tips (Sfaturi de căutare) aduce utilizatorul la informații utile privind construirea unei căutări de succes. Un aspect enervant al funcției de căutare este faptul că, după introducerea unui cuvânt-cheie sau a unei expresii, se obține o listă de răspunsuri, dar pagina de răspuns în sine nu are o bară de căutare. Utilizatorul trebuie să folosească tasta înapoi sau să facă clic pe Linkul de căutare pentru a reveni la opțiunea de bară de căutare. Un alt site web NLM popular pentru public, MEDLINEplus, are capacitatea de bară de căutare pe fiecare pagină; a face acest lucru pe site-ul Genetics Home Reference ar fi o îmbunătățire, economisind timp pentru utilizatori și un alt click temut.

Funcția Browse permite utilizatorilor să răsfoiască conținutul site-ului web în mai multe moduri. Afecțiunile genetice pot fi parcurse în ordine alfabetică după nume, cum ar fi sindromul Apert, sau după categorie, cum ar fi sânge/sistemul limfatic sau cancere. Genele pot fi răsfoite în ordine alfabetică după simbolul lor, cum ar fi BRCA1, sau după numele lor complet, cum ar fi cancerul de sân 1, cu debut precoce. De asemenea, genele pot fi răsfoite după categorie. Procesul biologic, componenta celulară și funcția moleculară sunt cele trei categorii concepute pentru a permite utilizatorilor să se concentreze asupra produselor sau efectelor unei gene. Este discutabil cât de utilă este această secțiune pentru majoritatea membrilor publicului larg. Utilizatorii începători trebuie să recurgă la multe presupuneri sau, în cel mai bun caz, la un raționament deductiv, pentru a găsi gena în cauză. Cu excepția studenților care trebuie să cerceteze genele în funcție de categorie (de exemplu, genele care afectează „procesele celulare”), consumatorii ar putea găsi această caracteristică intimidantă.

Pe de altă parte, abundă multe caracteristici utile, cum ar fi linkurile din Glosar pentru fiecare afecțiune genetică sau rezumatul genei. De asemenea, sunt oferite linkuri către informații relevante despre studii clinice, clinici de genetică din apropiere și consilieri genetici, precum și către rezultatele căutărilor tematice atât pentru MEDLINEplus, cât și pentru PubMed. Secțiunea Resurse este bogată în linkuri către știri din domeniul geneticii, resurse de sprijin pentru pacienți, resurse educaționale și Proiectul Genomului Uman.

Câteva linkuri către resurse nu au sens pe un site web al cărui public principal este publicul larg, cum ar fi cele către site-uri profesionale de genetică medicală și baze de date genetice pentru cercetători. Un alt mic dezavantaj este nivelul de citire al site-ului, care se testează la clasa a douăsprezecea. NLM este clar în descrierea sa că baza de date este scrisă pentru un nivel de citire de liceu. Cu toate acestea, dacă intenția sa este de a ajunge la publicul larg, al cărui nivel mediu de citire este de clasa a șasea, trebuie depuse mai multe eforturi pentru a simplifica acest domeniu extrem de complex al medicinei. Acest lucru nu va fi deloc ușor de realizat.

Așa cum s-ar aștepta utilizatorii de la un produs al Bibliotecii Naționale de Medicină, Genetics Home Reference aderă la standardele Website pentru informații medicale și de sănătate de calitate și îndeplinește criteriile de accesibilitate. Deși are un scop mai restrâns, se alătură altor site-uri, cum ar fi Human Genome Project Information al Departamentului de Energie (http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/) și National Human Genome Research Institute (http://www.genome.gov), în sarcina importantă de a face ca informațiile genetice să fie atât semnificative, cât și accesibile publicului larg. Genetics Home Reference este o completare binevenită a literaturii de genetică.

.