Mutațiile în gena EYS reprezintă aproximativ 5% din retinita pigmentară autosomal recesivă și cauzează un fenotip destul de omogen

Obiectiv: Să determinăm prevalența mutațiilor în gena EYS într-o cohortă de pacienți afectați de retinită pigmentară (RP) autosomal recesivă și să descriem fenotipul asociat.

Design: Serie de cazuri.

Participanți: Două sute patruzeci și cinci de pacienți afectați de RP autosomal recesivă.

Metode: Toți exonii codificatori ai EYS au fost depistați pentru mutații prin amplificarea reacției în lanț a polimerazei și analiza secvenței. Toți cei 12 pacienți purtători de mutații în EYS au fost reexaminați, ceea ce a inclus perimetrie cinetică Goldmann, electroretinografie și tomografie în coerență optică (OCT) de înaltă rezoluție cu domeniu spectral (spectral-domain).

Măsuri principale de rezultat: Variantele secvenței ADN, acuitatea vizuală cel mai bine corectată, aspectul fundului de ochi, evaluările câmpului vizual utilizând perimetria cinetică Goldmann, răspunsurile electroretinogramei și imaginile OCT.

Rezultate: Nouă noi mutații trunchiate și o mutație descrisă anterior în EYS au fost identificate în 11 familii. În plus, au fost găsite 18 modificări missense de patogenitate incertă. Pacienții purtători de mutații în EYS au prezentat RP clasică cu orbire nocturnă ca simptom inițial, urmată de o constricție treptată a câmpului vizual și un declin al acuității vizuale mai târziu în viață. Debutul simptomelor a avut loc, de obicei, între al doilea și al patrulea deceniu de viață. Fundul de ochi a prezentat spiculețe osoase care creșteau în densitate odată cu vârsta și o atrofie generalizată a epiteliului pigmentar retinian și a coriocapilarelor, cu o relativă menajare a polului posterior până mai târziu în procesul bolii, când au apărut modificări maculare atrofice.

Concluzii: Mutațiile în EYS reprezintă aproximativ 5% din pacienții cu RP autosomal recesivă într-o cohortă de pacienți formată predominant din pacienți cu ascendență vest-europeană. Fenotipul RP asociat cu EYS este tipic și destul de omogen la majoritatea pacienților.