Genetics Awareness Project
Ce este genetica?: Ce este cercetarea genetică?
Ce este cercetarea genetică?
Domeniul cercetării genetice lucrează pentru a găsi genele care provoacă boli.
Cercetarea genetică este studiul ADN-ului uman pentru a afla ce gene și ce factori de mediu contribuie la apariția bolilor. Dacă aflăm ce cauzează bolile, putem detecta mai bine bolile, putem trata mai bine bolile și, sperăm, chiar să prevenim apariția bolilor în primul rând!
Practic fiecare boală pe care o cunoaștem are o componentă genetică. În funcție de boală, contribuția genetică poate fi foarte mare, foarte mică sau, cel mai adesea, undeva la mijloc. Cercetătorii studiază aproape fiecare boală pentru a afla cum pot contribui factorii genetici. Ne moștenim genele de la părinții noștri. Genele spun corpului nostru cum să se dezvolte și să funcționeze. Există aproximativ 25.000 de gene care produc lucrurile de care corpul nostru are nevoie pentru a se dezvolta și a funcționa. Fiecare genă este alcătuită din ADN. ADN-ul este un cod foarte lung care folosește doar 4 litere. Știm că variațiile în acest cod pot modifica modul în care funcționează o genă. Uneori, variația se află într-o singură literă. Acest lucru se numește SNP. Majoritatea SNP-urilor nu cauzează probleme. Acestea fie contribuie la diferențele normale de la o persoană la alta, fie nu au niciun efect cunoscut. Cu toate acestea, un număr mic de SNP-uri pot modifica modul în care funcționează gena și pot contribui la apariția unei boli. Uneori, codul ADN este alterat de bucăți care lipsesc sau sunt în plus. Piesele lipsă sau în plus pot fi atât de mici ca o singură literă sau atât de mari ca mii. În funcție de ceea ce lipsește sau este în plus, acest lucru poate contribui, de asemenea, la probleme de sănătate.
Percheziții care implică familii
Boli precum autismul, boala Alzheimer, bolile de inimă și cancerul sunt frecvente. Aproximativ 1 din 110 copii este afectat de autism, 1 din 10 adulți va dezvolta boala Alzheimer și 1 din 3 adulți va dezvolta cancer în timpul vieții lor. Deoarece acestea sunt boli comune, ne așteptăm să vedem că, uneori, mai multe persoane dintr-o familie pot avea această afecțiune. Cu toate acestea, atunci când se realizează un istoric al sănătății familiei, unele familii au un număr mult mai mare de persoane cu o anumită boală complexă decât alte familii. De exemplu, imaginați-vă o familie în care o străbunică, un bunic și o mamă (trei generații) au fost toți afectați de boala Alzheimer. Știm că membrii strâns înrudiți ai unei familii împărtășesc multe dintre genele lor. De fapt, împărțim jumătate din genele noastre cu părinții, frații și surorile și copiii noștri! Este probabil că există gene împărtășite de membrii acelei familii care sunt implicate în dezvoltarea bolii Alzheimer. Implicând această familie în cercetarea genetică, oamenii de știință pot afla ce diferențe genetice sunt împărtășite de membrii familiei care au boala Alzheimer, dar care nu se regăsesc la ceilalți membri ai familiei. Aceste diferențe genetice îngustează regiunea în care s-ar putea afla o genă. Această tehnică de găsire a genelor cu ajutorul unei familii se numește studiu de familie sau analiză de legătură.
Cercetare care implică grupuri mari de persoane
O altă modalitate de a face cercetare genetică este de a face teste ADN pe două grupuri mari de persoane. Un grup de persoane are boala, iar celălalt nu o are. Cei care nu o au sunt uneori numiți controale. Cel mai adesea, persoanele din acest tip de studiu nu sunt înrudite între ele. Această tehnică se numește asociere. Studiile de asociere se bazează pe utilizarea a mii până la milioane de SNP-uri (descrise mai sus) din ADN-ul nostru. Dacă v-ați putea imagina ADN-ul nostru ca pe o imensă hartă rutieră, SNP-urile ar fi ca niște borne kilometrice pe autostradă. Oamenii de știință cunosc locația a milioane de SNP-uri în tot ADN-ul uman. Oamenii de știință știu, de asemenea, că în locația acestor SNP-uri, există variații în codul ADN de la o persoană la alta. De exemplu, la un SNP, o persoană poate avea litera T (timină), în timp ce o altă persoană are litera G (guanină). Dacă un anumit SNP ADN este observat mai des la cei care suferă de o tulburare, cum ar fi autismul sau boala Alzheimer, este posibil ca acest SNP să fie asociat sau să se afle în apropierea unei zone de ADN care este asociată cu tulburarea respectivă. Studiile de asociere sunt proiecte foarte mari și necesită participarea a sute până la, de preferință, mii de persoane cu o boală și fără o boală.
Cercetări care implică gene candidate
Când încearcă să găsească genele care contribuie la o tulburare, uneori cercetătorii se vor uita în mod specific la genele candidate. Genele candidate sunt cele despre care cercetătorii cred că ar putea fi implicate într-o tulburare, fie din cauza a ceea ce fac, și/sau pentru că sunt localizate într-o zonă a ADN-ului care pare interesantă pe baza studiilor familiale sau a studiilor de asociere descrise mai sus. De exemplu, unele dintre genele candidate care au fost analizate pentru autism sunt cunoscute ca fiind implicate în comportament sau limbaj.
Diversitatea în cercetarea genetică este crucială!
Este important ca toate grupurile etnice să fie reprezentate în cercetarea genetică. Acest lucru se datorează faptului că persoanele din același grup etnic împărtășesc între ele multe dintre aceleași modificări și variații în ADN-ul lor, pe care s-ar putea să nu le împărtășească cu persoanele dintr-un grup etnic diferit. Dacă doar un singur grup etnic este implicat în cercetarea genetică, aflăm doar despre variațiile din ADN care sunt asociate cu boli în acel grup etnic anume.
Când cercetarea genetică în căutarea genelor implicate în cancerul de sân era abia la început, majoritatea femeilor care participau la studii de cercetare genetică erau caucaziene. Acele cercetări au dus la descoperirea a două gene foarte importante (BRCA1 și BRCA2) despre care se știe acum că le expun pe femeile care au mutații în aceste gene la un risc ridicat de cancer mamar și ovarian. S-a descoperit că multe mutații în genele BRCA pot duce la un risc ridicat de cancer. Cu toate acestea, prin intermediul proiectelor de cercetare inițiale au fost descoperite doar acele mutații care erau comune în rândul populației caucaziene. Acest lucru a însemnat că, atunci când o femeie care nu este de origine caucaziană era testată de către medicul ei pentru mutații în genele BRCA, existau șanse mari ca rezultatele să nu fie concludente. După mulți ani de cercetări suplimentare, testarea genetică pentru cancerul de sân s-a îmbunătățit considerabil pentru femeile non-caucaziene, iar testarea acestor gene este acum mai benefică pentru acestea. Prin includerea tuturor grupurilor etnice în cercetarea genetică, toate grupurile etnice pot beneficia de rezultatele cercetării genetice.
Cum să vă implicați în cercetarea genetică
La Institutul John P. Hussman pentru Genomică Umană din cadrul Școlii de Medicină Miller a Universității din Miami, eforturile noastre de cercetare au ca scop să ne asigurăm că toți oamenii, indiferent de rasă sau etnie, pot beneficia de cercetările care se fac la institutul nostru. Cercetătorii noștri invită la participare comunitatea diversă din sudul Floridei, precum și comunitățile naționale și internaționale mai mari. Participarea la un studiu de cercetare la HIHG este complet voluntară. Deși detaliile pot varia de la un studiu la altul, membrii instruiți ai echipei noastre vor efectua interviuri privind istoricul familiei și evaluări de diagnosticare. În plus, membrii echipei noastre vor prelua o probă de sânge sau de salivă. Unele studii de cercetare solicită participarea o singură dată, în timp ce altele cer ca participanții să fie implicați în mai multe întâlniri. Nu există niciun cost sau plată pentru participarea dumneavoastră. Menținem cele mai înalte standarde de confidențialitate pentru toți participanții și familiile acestora. Informațiile dvs. private nu sunt transmise altor cercetători sau companii. Participarea dumneavoastră ne va ajuta să înțelegem mai bine cauzele genetice și de mediu ale bolilor și tulburărilor, ceea ce ar putea duce în cele din urmă la îmbunătățirea tratamentelor și a metodelor de prevenire și, sperăm, la găsirea unui tratament. Unele studii de cercetare oferă compensații pentru participare.
Pentru a afla mai multe despre studiile de cercetare individuale în curs de desfășurare la HIHG, vă rugăm să vizitați site-ul web al HIHG (www.hihg.org). Dacă sunteți interesat să participați la unul dintre proiectele noastre de cercetare, vă rugăm să vizitați site-ul web al HIHG sau să ne contactați:
Email: [email protected]
Telefon: 1-877-686-6444
Fax: 305-243-2396
Leave a Reply