FTO: prima genă care contribuie la formele comune de obezitate umană

Asocierea la nivel de genom, cea mai recentă strategie de descoperire a genelor, a condus la primul succes major în domeniul geneticii obezității, odată cu descoperirea FTO (fat mass and obesity associated gene) ca genă de susceptibilitate la obezitate. Un grup de variante din primul intron al FTO a prezentat o asociere puternică și foarte semnificativă cu trăsăturile legate de obezitate în trei studii independente de asociere la nivel de genom, o constatare care a fost reprodusă în alte câteva studii care au inclus adulți și copii de origine europeană. Homozigoții pentru alela de risc cântăresc în medie cu 3-4 kg mai mult și au un risc de 1,67 ori mai mare de obezitate în comparație cu cei care nu au moștenit o alelă de risc. Ne aflăm încă într-un stadiu incipient în înțelegerea căilor prin care FTO conferă un risc crescut de obezitate. Studiile la om și la rozătoare au sugerat un rol central pentru FTO prin reglarea aportului alimentar, în timp ce alții au propus un rol periferic printr-un efect asupra activității lipolitice din țesutul adipos. Nu există nicio îndoială că mai rămân de descoperit mulți alți loci de susceptibilitate la obezitate. Progresul pe acest front va necesita, prin urmare, eforturi majore de colaborare și punerea în comun a seturilor de date compatibile. Avem multe de învățat despre arhitectura genetică a obezității umane în următorii ani. Așteptările sunt mari, dar rămân multe provocări. Printre acestea din urmă, transpunerea noilor progrese în orientări utile pentru prevenirea și tratamentul obezității va fi cea mai solicitantă.