Favismul, cea mai frecventă formă de anemie hemolitică severă la copiii palestinieni, variază ca severitate cu trei variante diferite de deficit de G6PD în cadrul aceleiași comunități

Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD) este o anomalie genetică comună cunoscută ca predispunând la anemie hemolitică acută (AHA), care poate fi declanșată de anumite medicamente sau infecții. Cu toate acestea, cel mai frecvent declanșator este ingestia de fasole fava (Vicia faba), care provoacă AHA (favism), care poate pune în pericol viața mai ales la copii. Deficitul de G6PD este foarte eterogen din punct de vedere genetic, deoarece au fost observate aproape 200 de mutații diferite. Noi am investigat caracteristicile hematologice ale favismului acut în comunitatea palestiniană din Gaza, care se caracterizează prin coexistența polimorfică a trei gene diferite de deficit de G6PD (G6PD A-, G6PD Cairo, G6PD Med). Am constatat, prin comparație cu populația generală (485 de adulți și 466 de nou-născuți), că la copiii cu favism, din punct de vedere al frecvenței relative, G6PD A- a fost subreprezentată, în timp ce G6PD Med a fost suprareprezentată. Am constatat, de asemenea, că severitatea anemiei a fost semnificativ mai mare în cazul G6PD Med și G6PD Cairo decât în cazul G6PD A-; iar în cazul G6PD Cairo, în comparație cu celelalte două variante, a existat o hiperbilirubinemie mai mare, precum și persistența unei anemii ușoare și a reticulocitozei timp de până la 4luni după recuperarea de la favism. Acesta este primul raport care determină un impact diferențial al diferitelor mutații G6PD asupra caracteristicilor clinice ale favismului în aceeași populație și în același mediu.