Endofenotipuri

Scopul conceptului psihiatric este de a împărți simptomele comportamentale în fenotipuri mai stabile cu o legătură genetică clară. Raționamentul susține că un număr mai mic de gene va fi asociat cu un fenotip mai puțin complex decât manifestarea comportamentală a unei tulburări neuropsihiatrice complexe. Un endofenotip adevărat trebuie să îndeplinească următoarele criterii:

• asociat cu boala în populație.
• erabil.
• primar independent de stare (observat la indivizi cu și fără boala/diagnosticul activ).
• co-segregă cu boala în cadrul familiilor.
• găsită la indivizii afectați, este prezentă la membrii neafectați ai familiei la o rată mai mare decât în populația generală.

Relație cu autismul:

Deși a fost demonstrată o componentă ereditară în etiologia autismului, cercetătorii nu au identificat încă genele de risc putative. Având în vedere genetica complexă a tulburării, aceștia au făcut eforturi pentru a identifica endofenotipuri în ultimii ani.

Un studiu din 2010 a identificat un potențial „neuroendofenotip” al autismului într-un studiu de imagistică prin rezonanță magnetică funcțională (fMRI) la copiii cu autism și frații lor neafectați2,3. Într-o sarcină de percepție socială, aceste două grupuri au prezentat regiuni cerebrale comune de activitate scăzută în comparație cu copiii cu dezvoltare tipică.

În 2011, Spencer și colegii săi au aplicat o abordare similară într-un studiu fMRI al răspunsului creierului la expresiile faciale4.

Identificarea endofenotipurilor autismului are un mare potențial pentru a informa căutarea mecanismelor genetice.