Disgerminom ovarian avansat care infiltrează ambele ovare și uterul la o fetiță de 7 ani
Abstract
Introducere. Disgerminomul ovarian este o tumoră malignă rară a celulelor germinale ovariene, cu incidență maximă la femeile tinere. Durerea abdominală, distensia abdominală și prezența unei mase palpabile sunt simptome frecvente la prezentare. În funcție de stadiul FIGO la prezentare, prognosticul disgerminomului după tratament chirurgical, chimioterapie adjuvantă și radioterapie este promițător. Prezentare de caz. O fetiță de 7 ani s-a prezentat la clinica noastră cu dureri abdominale în toate cadranele abdominale. Ulterior, durerea s-a localizat în regiunea ovarului drept. Tomografia computerizată a evidențiat o formațiune masivă care era conectată la ovarul ei drept. Concluzii. Deși tumorile maligne ale celulelor germinale ovariene sunt rare la copii, medicii trebuie să ia întotdeauna în considerare posibilitatea apariției MOGT-lor. Simptomele clinice ar putea să nu fie specifice: dureri abdominale, distensie abdominală, greață și vărsături. Pentru a pune un diagnostic corect, pacienții trebuie să fie supuși unui examen clinic complet, inclusiv scanări radiologice. Managementul inițial este frecvent chirurgia, urmată de chimioterapie adjuvantă și radioterapie. Deși disgerminomul este o tumoră malignă, prognosticul este promițător.
1. Introducere
Disgerminomul este o tumoră malignă rară a celulelor germinale ovariene (MOGT), care este foarte malignă și are o incidență maximă la femeile tinere. Aproximativ o treime din toate disgerminomurile prezintă mutații KIT și acestea sunt asociate cu un stadiu avansat la prezentare . Din punct de vedere clinic, pacientele se prezintă cu dureri abdominale, distensie abdominală și prezența unei mase palpabile, apetit redus, vărsături și greață, precum și torsiune ovariană . Chirurgia conservatoare, chimioterapia postoperatorie și radioterapia postoperatorie sunt opțiuni terapeutice eficiente. Chirurgia de conservare a fertilității este adesea posibilă, iar supraviețuirea globală este de 92,4% . Ridicarea preoperatorie a markerilor tumorali este semnificativ legată de un prognostic slab pentru supraviețuirea fără progresie (PFS) . Disgerminomul relevă în 28% din cazuri prezența metastazelor ganglionare, care este semnificativ asociată cu o supraviețuire mai mică la 5 ani (82,8%) . Pacientele mai în vârstă au fost mai susceptibile de a fi diagnosticate într-un stadiu avansat .
2. Prezentarea cazului
Referim cazul unei fetițe albaneze în vârstă de 7 ani care s-a prezentat cu dureri abdominale și o masă palpabilă în regiunea ovarului drept. Inițial, fetița s-a plâns de dureri abdominale în toate cadranele abdomenului. Ulterior, durerea a fost localizată pe partea dreaptă. Potrivit mamei sale, sarcina cu fiica sa nu a fost complicată; fata nu fusese niciodată bolnavă înainte, nu avea alergii și avea un aspect fizic sănătos, cu excepția unei palidități ușoare a pielii. Rezultatele de laborator au fost normale, cu excepția hemoglobinei (11, 8 g/dL) și a hematocritului (34,6%). Tomografia computerizată radiologică a abdomenului și pelvisului a evidențiat o formațiune masivă, solidă și clar delimitată, cu dimensiunile de cm. Formațiunea suspectă prezenta o conexiune cu ovarul drept care era hiperdensă și avea un aspect neomogen. O parte din țesutul hipodens în interiorul masei tumorale a fost identificat ca fiind probabil „țesut adipos” [figurile 1(a) și 1(b)]. După o examinare suplimentară cu substanță de contrast intravenos, masa tumorală a arătat o vascularizație crescută în interiorul tumorii [Figurile 2(a) și 2(b)].
(a)
(b)
(a)
(b)
O scanare CT a abdomenului și a pelvisului a evidențiat o masivă, solidă și clar delimitată, cu dimensiuni de cm. Formațiunea suspectă prezenta o conexiune cu ovarul drept care era hiperdensă și avea un aspect neomogen. O parte din țesutul hipodens în interiorul masei tumorale a fost identificat ca fiind probabil „țesut gras”.”
(a)
(b)
(a)
(b)
După o examinare suplimentară cu substanță de contrast intravenos, masa tumorală a arătat o vascularizație crescută în interiorul tumorii.
Radiologul a presupus o origine embriologică a masei tumorale și a suspectat un „Teratom imatur al ovarului drept cu aderență probabilă la zona înconjurătoare.”
Laparotomia transversală infraumbilicală a evidențiat o formațiune uriașă care a implicat ambele ovare și uterul. După consultarea intraspitalicească a ginecologului, chirurgii au făcut indicația pentru o histerectomie totală cu salpingo-ooforectomie bilaterală. După extirparea masei tumorale au fost extirpați și ganglionii limfatici suspecți, iar pregătirea chirurgicală a fost trimisă la anatomopatolog. Examenul histopatologic a evidențiat un disgerminom cu stadiul FIGO IIIc. Masa tumorală a fost de 692 g și a măsurat cm. La suprafața tăiată, tumora avea un aspect multinodular cu zone confluente de necroză și hemoragie. Examenul histologic a evidențiat insule infiltrate de celule tumorale uniforme cu citoplasmă amplă și clară, cu nuclee centrale sau ușor excentrice cu un model de cromatină veziculară și nucleoli proeminenți (figurile 3 și 5). Insulele tumorale erau separate de o stromă colagenică dens infiltrată de limfocite (figura 4). Celulele tumorale au fost negative pentru CD45 (LCA) și S-100. PLAP (fosfataza alcalină placentară) nu a fost disponibilă la instituția noastră; cu toate acestea, constatările histologice clasice la colorațiile de rutină (H&E), lipsa de expresie a markerilor hematopoietici și constatările clinice au fost dovezi suficiente pentru a demonstra natura de celulă germinală „asemănătoare seminomului” a acestei tumori, și anume, disgerminom. În plus, un ganglion limfatic a fost pozitiv pentru depozite tumorale metastatice (figura 6).
Celule tumorale uniforme dispuse în cuiburi, separate de o stromă fibroasă delicată bogată în limfocite (×5; colorație H&E).
Celule tumorale de dimensiuni medii cu citoplasmă eozinofilă și nuclei centrali cu cromatină veziculară (×10; colorație H&E).
Mărire mai mare care arată nucleoli proeminenți focali ai celulelor tumorale (×20; colorație H&E).
Metastaze ganglionare cu zona celulelor tumorale înlocuind parțial structura ganglionului limfatic (×2.5; colorație H&E).
3. Discuție
O analiză a lui Andrés et al. a evidențiat procentul de disgerminoame (15%) în tumorile solide din copilărie . Vârsta medie la diagnostic este de ani și majoritatea pacienților sunt postpuberali, spre deosebire de pacientul nostru, care avea 7 ani și nu prezenta semne de pubertate la prezentare. Vicus și colab. au publicat date cu privire la apariția disgerminomului ovarian pur: 72,3% boală în stadiul I, 4,6% în stadiul II și 21,5% în stadiul III. Tratamentul inițial a fost chirurgical, 72,2% dintre pacienți fiind supuși unei ooforectomii unilaterale și 21,5% ooforectomiei bilaterale +/- histerectomie . Indicația pentru ooforectomie bilaterală și histerectomie în cazul nostru a fost făcută intraspitalicește cu un ginecolog. Motivul a fost, așadar, o infiltrare macroscopic vizibilă a ambelor ovare și a uterului, care se coalizează într-o masă tumorală uriașă. Deși chirurgia de menținere a fertilității este obiectivul principal și este posibilă în 70% din cazuri , indicația pentru ooforectomie și histerectomie bilaterală în cazul nostru a fost evidentă. Nu am putut vedea nicio posibilitate de a economisi uterul infiltrat și un ovar fără a expune copilul la riscul unei creșteri suplimentare a tumorii și, probabil, la metastaze în alte organe. La fel ca în cazul nostru, Nishio et al. au făcut o indicație pentru chirurgia radicală în stadiile III și IV. Spre deosebire de aceasta, Vicus et al. au arătat că chirurgia de menținere a fertilității la femeile cu disgerminom ovarian pur a condus în 8 din 65 de cazuri la 12 sarcini și 12 nașteri vii.
Drozyńska et al. au publicat diferențele dintre disgerminomii la copiii mici (mai mici de 10 ani) și copiii mai mari (între 11 și 18 ani) în ceea ce privește histologia, localizarea primară și markerii biochimici. Markerul AFP a fost mai mare la pacienții mai tineri (76% față de 44%), în timp ce nivelurile de β-HCG au fost crescute la pacienții mai mari (40% față de 9%). În comparație cu aceste constatări, cazul nostru este rar în ceea ce privește vârsta și apariția unui stadiu FIGO IIIc.
Metastazele ganglionare sunt prezente în 28% dintre disgerminomuri și sunt asociate în mod semnificativ cu o supraviețuire slabă . Pentru a evalua prognosticul și pentru a găsi opțiuni terapeutice adecvate este indicată limfadenectomia. Rezultatul limfadenectomiei în cazul nostru a fost pozitiv și a arătat celule tumorale în interiorul ganglionului limfatic, ceea ce este, conform lui Kumar et al. un factor predictiv pentru o supraviețuire slabă .
În ciuda faptului că aceste tumori sunt rare, o supraviețuire generală de 97% poate fi obținută cu o intervenție chirurgicală conservatoare și chimioterapie pe bază de platină . Chimioterapia adjuvantă în combinație cu chirurgia inițială prezintă rezultate promițătoare în ceea ce privește rezultatul și fertilitatea . Quero-Hernández et al. au utilizat în medie 4 cicluri de chimioterapie incluzând cisplatin, etoposid și bleomicină . Noi am folosit, de asemenea, 4 cicluri de chimioterapie (inclusiv cisplatin, etoposid și bleomicină) și radioterapie. Ea este încă în remisiune completă la aproximativ un an de la prezentare. Credem că relatarea noastră privind provocările diagnosticului și tratamentului în acest caz poate ajuta clinicienii să înțeleagă și să gestioneze mai bine aceste patologii.
4. Concluzii
Cazul nostru arată că simptome discrete, cum ar fi durerea abdominală, distensia abdominală, greața și vărsăturile pot apărea din cauza unei tumori maligne a celulelor germinale ovariene. Deși disgerminomul apare rar în copilărie, medicul nu trebuie să excludă posibilitatea apariției disgerminomului la această vârstă. Prin urmare, este necesară o examinare clinică completă cu scanări radiologice pentru a nu rata formațiunile maligne în creștere. În cooperare cu ginecologii și pediatrii ar trebui să se găsească cea mai bună opțiune terapeutică individuală. Chimioterapia adjuvantă și radioterapia prezintă rezultate favorabile, iar viitoarele examinări genetice vor dezvălui, sperăm, noi ținte biologice și genetice pentru a îmbunătăți supraviețuirea globală și fertilitatea.
Abbreviații
| MOGT: | Tumoare malignă ovariană cu celule germinale |
| PFS: | Progression-free survival. |
Conflict de interese
Autorii declară că nu au conflicte de interese.
Contribuția autorilor
Nexhmi Hyseni a fost responsabilă pentru conceperea și editarea lucrării. Sadik Llullaku, Hysni Jashari, Kaltrina Zahiti și Fjolla Hyseni au fost responsabili pentru căutarea literaturii și pregătirea lucrării. Ceilalți autori au efectuat intervenții chirurgicale ale pacienților și au ajutat la redactarea lucrării. Toți autorii au citit și au aprobat lucrarea finală.
Leave a Reply