Cum sunt diagnosticate afecțiunile genetice?

Un medic poate suspecta diagnosticul unei afecțiuni genetice pe baza caracteristicilor fizice și a istoricului familial al unei persoane sau pe baza rezultatelor unui test de screening.

Testarea genetică este unul dintre numeroasele instrumente pe care medicii le folosesc pentru a diagnostica afecțiunile genetice. Abordările pentru a face un diagnostic genetic includ:

• Un examen fizic: Anumite caracteristici fizice, cum ar fi trăsăturile distinctive ale feței, pot sugera diagnosticul unei afecțiuni genetice. Un genetician va face un examen fizic amănunțit care poate include măsurători precum distanța în jurul capului (circumferința capului), distanța dintre ochi și lungimea brațelor și a picioarelor. În funcție de situație, pot fi efectuate examinări specializate, cum ar fi examene ale sistemului nervos (neurologice) sau ale ochilor (oftalmologice). Medicul poate folosi, de asemenea, studii imagistice, inclusiv radiografii, tomografii computerizate (CT) sau imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) pentru a vedea structurile din interiorul corpului.

• Antecedentele medicale personale: Informațiile despre starea de sănătate a unei persoane, adesea încă de la naștere, pot oferi indicii pentru un diagnostic genetic. Un istoric medical personal include probleme de sănătate din trecut, spitalizări și intervenții chirurgicale, alergii, medicamente și rezultatele oricăror teste medicale sau genetice care au fost deja efectuate.

• Ancheta medicală a familiei: Deoarece afecțiunile genetice se transmit adesea în familie, informațiile despre sănătatea membrilor familiei pot fi un instrument esențial pentru diagnosticarea acestor afecțiuni. Un medic sau un consilier genetic va întreba despre condițiile de sănătate ale părinților, fraților, copiilor și, eventual, ale rudelor mai îndepărtate ale unei persoane. Aceste informații pot oferi indicii despre diagnosticul și modelul de moștenire a unei afecțiuni genetice într-o familie.

• Teste de laborator, inclusiv teste genetice: Testele genetice moleculare, cromozomiale și biochimice sunt utilizate pentru a diagnostica tulburările genetice. Alte teste de laborator care măsoară nivelurile anumitor substanțe din sânge și urină pot ajuta, de asemenea, să sugereze un diagnostic.

Testările genetice sunt disponibile în prezent pentru multe afecțiuni genetice. Cu toate acestea, unele afecțiuni nu au un test genetic; fie cauza genetică a afecțiunii este necunoscută, fie nu a fost încă dezvoltat un test. În aceste cazuri, se poate utiliza o combinație a abordărilor enumerate mai sus pentru a pune un diagnostic. Chiar și atunci când testele genetice sunt disponibile, instrumentele enumerate mai sus sunt folosite pentru a restrânge posibilitățile (cunoscut sub numele de diagnostic diferențial) și pentru a alege cele mai potrivite teste genetice de urmărit.

Un diagnostic al unei afecțiuni genetice poate fi pus oricând în timpul vieții, de la înainte de naștere până la bătrânețe, în funcție de momentul în care apar caracteristicile afecțiunii și de disponibilitatea testelor. Uneori, existența unui diagnostic poate ghida deciziile privind tratamentul și managementul. Un diagnostic genetic poate sugera, de asemenea, dacă și alți membri ai familiei pot fi afectați de o anumită tulburare sau riscă să fie afectați de aceasta. Chiar și atunci când nu este disponibil niciun tratament pentru o anumită afecțiune, faptul de a avea un diagnostic îi poate ajuta pe oameni să știe la ce să se aștepte și îi poate ajuta să identifice resurse utile de sprijin și advocacy.

.