colpocefalie asimptomatică și agenezie parțială a corpului calos | Neurología (English Edition)
Colpocefalia (CC) poate fi observată în rezultatele radiologice ale tomografiei computerizate a creierului (TCC) și ale imagisticii prin rezonanță magnetică (IRM). Aceste imagini arată ventricule laterale dilatate, în special în coarnele occipital și temporal, și al treilea ventricul. Coarnele frontale își păstrează dimensiunea normală. Acest tip de hidrocefalie a jumătății posterioare a creierului este o malformație congenitală. Ea poate fi asociată cu mielocele, microgiră, atrofie cerebeloasă, absența totală sau parțială a corpului calos și alte anomalii structurale. Manifestările neurologice apar în principal la copii și includ întârzieri în dezvoltarea cognitivă și motorie, precum și crize epileptice. Diagnosticul la pacienții adulți care au învățat să desfășoare în mod normal activitățile vieții cotidiene este foarte puțin frecvent. Studiile imagistice vor evidenția malformații, iar diagnosticul diferențial este necesar pentru a exclude ventriculomegalia obstructivă și neobstructivă.1-5 Cazul 1 este un bărbat în vârstă de 67 de ani care a prezentat o pierdere bruscă a cunoștinței, fără convulsii sau pierderea controlului sfincterian. Și-a recăpătat cunoștința, funcțiile cognitive și funcțiile motorii după 1 sau 2 minute. Conform istoricului său personal, evoluția dezvoltării sale a fost normală și a lucrat ca funcționar administrativ până la pensionare. Cu zece ani înainte de eveniment, fusese diagnosticat cu hipertensiune arterială și de atunci fusese tratat cu enalapril dozat cu 5 mg de două ori pe zi. Examinările clinice, cardiologice și neurologice nu au prezentat anomalii la 2 ore după eveniment, și nici electrocardiograma și analiza de sânge. BCT-ul efectuat în serviciul de urgență a evidențiat o dilatare ventriculară posterioară foarte pronunțată. Pacientul a fost apoi internat pentru studii ulterioare. Un RMN cranian a evidențiat CC și agenezie parțială a corpului calos. Electroencefalograma nu a prezentat anomalii, excluzând astfel apariția unor crize epileptice la adult.6 În ziua următoare, testele cognitive și explorarea praxisului ideomotor, ideatic și cinetic al membrelor au avut rezultate normale și nu a putut fi detectat niciun sindrom de deconectare interhemisferică.7,8 O puncție lombară nu a evidențiat niciun proces inflamator sau infecțios. Având în vedere structura normală a ventriculilor frontali, am exclus hidrocefalia cu presiune normală (mersul, controlul sfincterian și cogniția au fost nealterate). Caracterul tranzitoriu al manifestării clinice ne-a determinat să considerăm sincopa ca fiind diagnosticul probabil, indiferent de eventualele malformații cerebrale. Fig. 1 prezintă constatările de CC și agenezie a corpului calos. Cazul 2 este un bărbat de 60 de ani internat în spitalul nostru din cauza unei infecții a tractului respirator. El a prezentat un sindrom confuzional în timpul unui episod hipertermic. De-a lungul istoriei personale a pacientului, acesta a fost independent pentru activitățile vieții de zi cu zi și a fost capabil să lucreze în mod satisfăcător ca paznic și portar într-un condominiu. O examinare neurologică a funcției motorii și a nervilor cranieni nu a dat rezultate anormale. Rezultatele examenului cardiologic și ale hemogramelor au fost, de asemenea, în limite normale. Nu a fost detectată nicio activitate inflamatorie în LCR extras prin puncție lombară. Un RMN cranian a evidențiat CC și agenezie parțială a corpului calos (Fig. 2). După ce hipertermia și sindromul confuzional s-au rezolvat, evaluările cognitive și praxiologice au dat rezultate normale, la fel ca în cazul 1. Pacientul a fost externat după o săptămână de spitalizare. El a prezentat un mers și un control sfincterian normal, ceea ce a exclus hidrocefalia cu presiune normală. Ca și în celălalt caz, evaluarea noastră clinică nu a făcut legătura între malformația cerebrală și sindromul confuzional. În ambele cazuri, raportul posterior-anterior descris de Noorani et al.4 a fost mai mare de 3 (CC), indicând un diametru mai mare al ventriculilor occipitali decât al ventriculilor frontali. În cazul 1, s-a constatat că sulciile frontale erau izbitor de mici decât cele din jumătatea posterioară a creierului, dar nu a putut fi diagnosticată nicio microgironie frontală. O examinare a acestor cazuri internate în 2013 nu a găsit niciun alt caz similar în evidențele spitalului în ultimii 30 de ani. Boala Whipple a fost luată în considerare în ambele cazuri, deoarece poate cauza hidrocefalie simetrică sau asimetrică. Cu toate acestea, nu au fost raportate antecedente ale acestei boli pentru niciunul dintre cei doi pacienți, iar analiza LCR a prezentat rezultate normale.9 Un studiu publicat recent a raportat cazul unui pacient în vârstă de 88 de ani diagnosticat cu agenezie de corp calos și CC. Pacientul fusese asimptomatic până în acel moment, iar absența simptomelor clinice legate de malformațiile sale a fost considerată a fi datorată neuroplasticității.10 CC este o malformație congenitală care determină mărirea jumătății posterioare a ventriculilor cerebrali; este frecvent asociată cu agenezia totală sau parțială a corpului calos. Manifestările sunt eterogene în timpul copilăriei, dar CC se poate manifesta incidental și la adulți asimptomatici. Diagnosticul diferențial pentru a exclude hidrocefalia cu presiune normală trebuie efectuat înainte de a se trece la tratamentul chirurgical, deoarece diferența marcantă de diametru între ventriculii occipital și frontal va ajuta la identificarea malformației congenitale.
Radiografie RMN a capului la cazul 1. a) Secvență FLAIR axială. Ventriculii frontali (săgeata punctată) sunt mici, iar parenchimul frontal prezintă mici imagini hiperintense (săgeată) care ar putea fi asociate cu hipertensiune arterială. Al treilea ventricul și coarnele occipitale sunt dilatate (CC). b) Secvență FLAIR axială. Al treilea ventricul pare dilatat (săgeată) și partea superioară a corpului calos este foarte subțire. c) Tăietură sagitală ponderată în T1: genu și trunchiul corpului calos (săgeată) par slabe. Al patrulea ventricul este de dimensiuni normale. d) Tăietură axială ponderată în T2. Sulurile frontale sunt mult mai mici decât sulurile corticale din partea posterioară a creierului.
Radiografie RMN a capului la cazul 2. a) Secvență sagitală ponderată T2. Se poate observa o mare diferență de mărime între cornul anterior normal al ventriculului lateral și porțiunea foarte mărită (de la săgeată încolo) din regiunea occipitală. b) Tăietură axială ponderată T1. Vedere a celui de-al treilea ventricul cu o săgeată indicând genu subțire al corpului calos. c) Tăietură coronală ponderată în T1. Spleniul corpului calos (săgeată) este prezentat traversând linia mediană la nivelul fosei posterioare (săgeată punctată peste tentoriul cerebelos). d) Felie sagitală ponderată T2: Sulurile corticale frontală și occipitală prezintă grade similare de dilatare, spre deosebire de cazul 1.
Finanțare
Leave a Reply