Ce este testarea genetică?

Testarea genetică este un tip de test medical care identifică modificări ale cromozomilor, genelor sau proteinelor. Rezultatele unui test genetic pot confirma sau infirma o afecțiune genetică suspectată sau pot ajuta la determinarea șansei unei persoane de a dezvolta sau de a transmite o afecțiune genetică. Mai mult de 1.000 de teste genetice sunt utilizate în prezent, iar altele sunt în curs de dezvoltare.

Pe mai multe metode pot fi utilizate pentru testarea genetică:

• Testele genetice moleculare (sau testele genetice) studiază genele individuale sau porțiuni scurte de ADN pentru a identifica variațiile sau mutațiile care duc la o tulburare genetică.

• Testele genetice cromozomiale analizează cromozomi întregi sau lungimi lungi de ADN pentru a vedea dacă există modificări genetice mari, cum ar fi o copie în plus a unui cromozom, care cauzează o afecțiune genetică.

• Testele genetice biochimice studiază cantitatea sau nivelul de activitate al proteinelor; anomalii în oricare dintre acestea pot indica modificări ale ADN-ului care duc la o afecțiune genetică.

Testările genetice sunt voluntare. Deoarece testarea are beneficii, precum și limitări și riscuri, decizia de a fi testat sau nu este una personală și complexă. Un genetician sau un consilier genetic poate ajuta prin furnizarea de informații despre avantajele și dezavantajele testului și prin discutarea aspectelor sociale și emoționale ale testării.

.